La Asociación Síndrome 22q11 se constituye con el objetivo de sensibilizar, visualizar, ofrecer apoyo y acompañamiento

La Asociación Síndrome 22q11, es una entidad sin ánimo de lucro constituida ante la poca información y conocimiento sobre el Síndrome 22q11.2.

Por síndrome de deleción 22q11 se entiende como un patrón de anomalías que se producen cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22. En definitiva, esta asociación está constituida por un grupo humano abierto y participativo, que pretende crear un futuro mejor y más solidario para todas las familias y afectados por este Síndrome 22q11.2. Hablamos con Rosario Coca, Presidenta de la Asociación 22q11 Andalucía y madre de una persona afectada por este síndrome.

La región cromosómica 22q11.2 alberga medio centenar de genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario. Específicamente, la migración de células originarias de una zona del esbozo del sistema nervioso central conocida como “cresta neural”, que intervienen en el desarrollo de una serie de estructuras como el timo, la glándula paratiroides y el corazón (ver figura 1). Estas células también participan en el desarrollo del paladar y de determinadas zonas del cerebro.

El timo es un órgano cuya misión fundamental es programar a una población de glóbulos blancos que produce la médula ósea (linfocitos T), para que reconozcan diferentes proteínas del organismo como propias o extrañas y dirijan la respuesta inmunitaria a infecciones. La glándula paratiroides regula los niveles sanguíneos de calcio, movilizando las reservas del organismo cuando los niveles bajan, o disminuyendo su absorción intestinal y promoviendo su eliminación renal cuando los niveles suben. La formación del corazón es muy compleja. Se inicia a partir de una estructura en forma de tubo que se pliega sobre sí misma y posteriormente se tabica para dar lugar a las distintas cámaras del corazón (ventrículos y aurículas) y a los grandes vasos que salen de estas (troncos aórtico y pulmonar, y venas cavas).