165 - Explorando tu genética con Teresa Perucho

Hola bienvenidos a un nuevo episodio de slow medicine revolución el podcast de slow me dicen en serio soy jason gonzález de guerras intestinas y hoy me acompaña teresa a perucho para hablar sobre genética y salud hola teresa cómo estás hola muy buenos días fenomenal muy bien hacer me encanta de estar contigo nosotros nos encanta dados detenerte ahora os presento a teresa en más profundidad y antes os recuerdo que tendréis las notas del episodio en slow medicine institut punto com barra podcast y que podéis seguir a slow en nuestro instagram es lo me dicen este idiota si le das un corazoncito al episodio si te ha gustado y lo compartes nos ayudas a expandir el menú bajé de la medicina slow así que como os decíamos hoy tenemos con nosotros a teresa perucho teresa es genetista clínica y molecular de la unidad de medicina genómica de la universidad de navarra se dedica allí al asesoramiento genético y teresa ése es farmacéutica de formación y además es genetista con un montón de cursos y máster que ahora nos cuenta teresa es docente e investigadora pertenece a varias asociaciones de genética de celiaquía y además es fundadora del antiguo génica que ofrecia tés de genética diferentes ámbitos entre ellos celiaquía intolerancias donde nos conocimos allí verdad eres sí y que bienvenidas estamos encantados de tenerte con nosotros tienes una trayectoria alucinante y cuéntanos un poco tu historia con tus propias palabras cómo has llegado hasta aquí teresa pues es verdad que el papel del genetista es un poco desconocida en españa porque somos el único país de europa que no tiene especialidad de genética así que los que nos dedicamos a ella la hemos descubierto casi de forma casual yo estudiando farmacia porque tenía un profesor que explicaba fenomenal y cuando vi que esto es lo que me gustaba pues tuve que buscar todos los cursos masters en distintas universidades para poder especializarme hice un máster de genética médica de genética clínica de genética forense todo todo lo que había ahora ya hay grado en genética pero entonces no no no lo había había grado a grado en genética en españa o tuviste que hacerlo fuera hay ahora mismo y gran genética en españa y ya si alguien quiere estudiar genética ya puede ir por lo menos estudiar una carrera de cuatro años de genética mí a mí me hubiera encantado tener esa posibilidad en su momento yo no la no la tuve así que es de farmacia y luego varios masters diferentes para poder especializarme lo más posible y después estudiando muchísimo porque la genética está en constante cambio y hay que estar actualizado muchísimo desde que yo empecé hasta ahora hay frases que hemos ido cambiando desde el número de genes que tiene el cuerpo humano o sea que que realmente es hay que estar aprendiendo y estudiando todo el rato continuamente eso es cierto pues cuéntanos teresa c es en sí ser genetista cuál es cuál es tu trabajo diario pues yo ayudo a los médicos y los pacientes entendí la genética los médicos porque no han estudiado genética en su carrera porque la la asignatura de genética es un semestre al principio de la carrera y no profundizan lo suficiente porque tienen muchas cosas que que que aprender entonces no han estudiado suficiente y que es normal yo les digo siempre a los especialistas que yo soy su genetista de cabecera que lo que quiero es que me llamen para cualquier duda porque somos totalmente complementarios ellos saben mucho la base de su enfermedad y yo se el componente genético de cada enfermedad entonces pues revisamos los casos clínicos vemos que prueba necesita el paciente porque como las técnicas también han cambiado muchísimo hay hay que hac realizarles a los médicos para saber qué prueba pueden pedir qué información le da qué limitaciones tiene cada técnica para saber qué necesita el paciente y luego ayudó a los pacientes a entender la enfermedad que tienen ayudar a diagnosticarla y una vez que esta el resultado saber qué significa qué posibilidades hay de tener otro hijo con esa alteración genética que en que el riesgo de recurrencia okay cuál es la el el futuro de ese paciente o qué es lo que le espera pues á entender a entender un poco la la genética de cada en cada paciente en cada familia qué interesante qué tipo de paciente esté suelen llegar pues me mandan paciente a veces el servicio de neurología con algunas hay muchas enfermedades que tienen unos síntomas muy muy parecidos que necesitan un estudio genético para saber exactamente qué tipo de epilepsia tiene qué tipo de parkinson tiene que tipo de de alteración del movimiento tiene muchos de neuro por ejemplo muchos bueno de neuropediatría también muchísimos porque claro cuando el paciente pediátrico la variedad de síntomas antes es muy muy compleja a muchos en euros de pediatría de medicina interna porque las enfermedades raras son como es como es como cada capítulo el doctor house que viene un montón de información