42. El Alfa-1, tus pulmones y tu hígado

Tras un tiempo de descanso estamos de vuelta más que para descansar estas semanas las hemos utilizado para preparar bien una nueva temporada de date un respiro en la que esperamos que también nos acompañes como habéis hecho las dos anteriores en este episodio hablamos de una edición genética poco frecuente a la que ya hemos dedicado espacio en alguna otra ocasión pero que ahora abordamos desde una perspectiva diferente la deficiencia de alza uno puede causar enfermedades pulmonares y prácticas además de otras patologías si nos acompañan conocerás la historia de un paciente trasplantado hepático al que hemos invitado no solo por ser paciente sino por sus grandes conocimientos sobre el alza uno me alegra estar de nuevo con vosotros bueno alegra mi y nos alegra a todos los compañeros que conforman el equipo de este podcast bienvenido bienvenida esto es tate un respiro aquí comienza date un respiro el podcast de salud respiratoria de defender os recuerdo los datos básicos sobre el déficit de al fauno anti china una condición genética compleja que puede causar enfisema pulmonar en adultos jóvenes o empeorar el manejo del asma y que en su forma más grave afecta a unas catorce mil mientras personas en españa la mayor parte sin diagnosticar es causa además de enfermedad hepática que puede llegar a ser muy grave tanto en adultos como el niños especialmente en recien nacidos os propongo conocer algo más sobre el déficit en nuestra charla que vamos a mantener ahora mismo con el doctor mario garcés es paciente trasplantado de hígado por alza uno pero sobre todo un gran experto en esta condición genética mario garcés es médico internista y un gran estudioso del alza uno doctor bienvenido a dar un respiro muchas gracias vuestra disposición que que maravilla doctor su conocimiento sobre el déficit del fauno deriva de su propia experiencia personal del hecho de padecerlo de haberlo descubierto de un modo muy especial puedes contarnos para empezar cuándo y por qué surgió su interés por alfa no sé que aclaración inicial sentido de que el conocimiento pío y todos los médicos y de otras profesiones lógicamente procede del estudio difícil gusta ahí empieza el primer problema de las enfermedades que trae ese título por lo tanto yo difícil que podría haberle partiendo de peso y del hecho de que la información que los libros de texto y eficaz es escasa respecto a esta enfermedad pues nos quedamos cortos costa déficit de fábula a ti te excita puede causar enfermedades polvo enfermedades de la piel entonces tenemos todo conocimiento de esta enfermedad pero conocí piel para proyectar es precisamente en ese momento el que cuando te presentamos paciente cuanto adquieren importancia suficiente y ahí viene este problema será diría que he visto haremos es escasa eso es lo que me pasó a pie esa para hacer pasta más comprensible la situación está esta enfermedad rara tendría que decir que yo enferme si páez relativamente poco tiempo dirá pues los síntomas de enfermedad aparecieron poco tiempo antes te ingresar en el hospital no más de un mes había tenido