Biobancos: aliados de la investigación | La Ciencia de lo Singular

La ciencia de lo singular sobre investigación en enfermedades raras creado por decir correr una iniciativa del instituto de cerca sant joan de déu que promueven la investigación colaborativa y conecta a pacientes y familias con enfermedades raras de todo el voto y por el centro de investigación biomédica en red de enfermedades raras chivera un consorcio público dependiente del instituto de salud carlos tercero cuyo objetivo es desarrollar una investigación de alta calidad cooperativa e innovadora en enfermedades raras en cada capítulo del pocas trataremos diversos temas relacionados con los amantes en la investigación de las enfermedades poco frecuentes de la mano de personas expertas pacientes y familias capítulo tres vio bancos aliados de la investigación la denominación rara no indica que una enfermedad produzca síntomas extraños o que la persona que la padezca tenga un aspecto poco común este calificativos señala que la enfermedad es poco frecuente es decir que la desarrollan pocas peru sanas en europa una enfermedad es considerada rara cuando afecta a una entre cinco mil personas mientras que en estados unidos lo es se afecta a menos de siete puntos cinco de cada diez mil personas y en japón a menos de cuatro de cada diez mil aunque las cifras varían según la localización geográfica en esencia son enfermedades que impactan en una parte muy pequeña de la población a la hora de investigar uno de los principales problemas que se derivan de esto es que hay pocas muestras biológicas disponibles los resultados de los estudios no son igual de concluyentes si se han llevado a cabo con pocas muestras o con muchas este es un gran reto pero podemos abordarlo gracias a uno es estupendo es aliados las vía bancos los bancos son esas estructuras que pueden depender de hospitales o de centros de integración donde se almacenan muestras biológicas humanas junta estas muestras se almacenan también datos asociados a la muestra como pueden ser la edad el sexo naturalmente la enfermedad del paciente pero también pueden almacenarse la mutación concreta que tienda donante y estas muestras a la finalidad es que se puedan utilizar en investigación biomédica en los bancos se almacenan todo tipo de muestras una de muestras muy sencillas porque eso muy fáciles de recoger como por ejemplo salina pelos pero también se almacenan y se gestionan derivados temáticos como es la sangre o el adn y también tejido a todo tipo de tejido tanto tejido tumoral como tejido a procedente de autopsias como por ejemplo son los cerebros y también cultivos celulares este material se reserva en unos congeladores especiales que son congeladores que que tienen una temperatura de menos ochenta votantes de nitrógeno líquido y todo ello para mantener unas condiciones óptimas para poder realizar una investigación de calidad cristina yo es la directora del bío bancos del hospital sant joan de déu un reposo abrió especializado en la gestión de muestras biológicas pediátricas y maternoinfantil es único en españa este biobanco es un servicio de soporte biométrico tanta del instituto terrestre arcas sant joan de déu como del hospital y da apoyo técnico desde los niveles básicos de investigación hasta procedimientos médicos asistenciales nuestra bella bancos se creó en dos mil diez a partir de de un proyecto a competitivo dependiente del instituto de salud carlos tercero en aquel momento cuando pensábamos gestionamos sólo tres colecciones de enfermedades y en la actualidad hemos crecido exponencialmente y formamos parte de la plataforma de bancos nacionales que también depende del instituto de salud carlos tercero y que operamos con distintas redes nacionales e internacionales actualmente en nuestro había banco gestiona más de cien patologías a distintas y un puntos fuertes de nuestro vía bancos son las enfermedades minoritarias para poneros un ejemplo a contamos con material biológico de unos cincuenta pacientes de distrofia muscular deducen es una enfermedad rara pero dentro de las gradas es de las más frecuentes así como de tres pacientes de una enfermedad considerada ultra rara como es el síndrome de esa cívico