Description of La Caja de Pandora (02-05-2023)
Hoy hemos conocido a la Fundación TUBB4A, dreada para dar a conocer una enfermedad, la Leucodristrofia, una enfermedad de origen genético, que causa discapacidad en quienes la sufren. Hablamos con el secretario de esta fundación, José Torres. Es importante dar visibilidad a este tipo de trastornos genéticos, que en la actualidad lo padecen 300 personas en todo el mundo. En nuestro país hay pocos casos, de los cuales 3 han sido diagnosticados en Sevilla.
En Santa Cruz de Tenerife, contactamos con Teresa Hernández, la madre de un joven de 23 años con una discapacidad de tercer grado (gran depediente). Hernández nos cuenta como cada día debe subir y bajar a su hijo desde un 4º piso sin ascensor. Lleva cuatro años esperando que le solucionen el problema, pero hasta la fecha no hay una respuesta que sea aceptable para la familia.
Concluimos el programa de hoy, conociendo el tema de las acreditaciones de las residencias en Canarias. Para ello hemos hablado con la senadora Teresa Cruz Oval. Pensamos que ha sido importante y esclarecedor para quienes tienen familiares en residencias, contar con esta información de alguien que lleva vinculada a la discapacidad desde los años 80.
This content is generated from the locution of the audio so it may contain errors.
Capital radio comienza la caja de pandora de y al verte sonreír un programa especialmente dedicado al mundo de la discapacidad el niño ayer en capital radio la diez cada semana hablamos de aquellas personas que por una causa u otra han llegado a ser dependiente vendrá y así sabrás lo presenta y dirige paula romero macri aquí estamos como cada semana con la resaca de de la celebración de nuestro trece años cumplidos en antena la verdad es que es muy muy agradable pensar que que tanto tiempo que llevamos aquí y aún seguimos teniendo pues oyente y la la pena es tener que hablar de de este colectiva porque si no existiera seríamos mucho más felices pero bueno es lo que hay nos vamos a ir hasta sevilla porque en sevilla está el secretario de una fundación que se llama tuve beta cuatro y padre de una de una niña afectada de una enfermedad bueno pues que con la que se hace y desde luego esta fundación lo que queremos es saber cuáles son sus proyectos que es lo que pretenden y sobre todo nosotros desde aquí lo que queremos darle pues voz para que se conozca esta esta enfermedad josé torres hola hola paula me alegro muchísimo que haya accedido a entrar en antena para hacerte una entrevista y sobre todo para conocer a fondo que lo que la esta enfermedad que aqueja a un colectivo muy pequeñito de niño pues mira distrofia sociedad al a cuatro es el nombre técnico de de la enfermedad de la fundación la hemos nombrado fundación trompeta cuatro a trompeta cuatro agradece el gen que está montado desde el que provocan esta enfermedad enfermedades pertenece al grupo de la luego distrofia qué es un grupo de enfermedades que hay escrita ahora mismo más de más de treinta más de treinta tipos de leucodistrofia y son trastornos de base genética que afectan a la parte blanca del sistema nervioso central afectan a todos los motores son enfermedades neurodegenerativas que aparecen casi siempre en la infancia y y eso que son letales y que hacer completamente dependientes a los individuos que las padres por ser como es una una enfermedad que se da muy poco porque está conceptual adentro de la de las enfermedades raras tú me decía cuando hablamos que nos que cierra es que rarísima por el número de personas que lo padecen claro imagínate del según la unión europea una enfermedad rara es cuando afecta a menos de cinco cada diez mil habitantes piensa que de esta enfermedad conocemos menos de trescientos casos donde el mundo según el hospital infantil de filadelfia que es el centro de referencia de esta enfermedad y en españa conocemos seis casos que imposible ni siquiera calcular la prevalencia de la enfermedad bajísimo ahora esto nos lleva a que con por ser un colectivo tan pequeño tan minúsculo lo que él el interés por la investigación no va a ser el mismo que con un colectivo mayor cierta en principio que haya un mayor número de posibles beneficiarios a la hora de crear una terapia una cura cualquier tipo de tratamiento podemos suponer que un mayor número de beneficiarios hace más interesante el desarrollo de investigaciones e incluso puede haber otra abaratar el coste de estos tratamientos lo que sucede ahora mismo con la terapia con el todo lo la medicina nómica el todos los tipos de tratamiento de edición genética es que cualquier avance en esta técnica de edición genética hace que estas mismas técnicas puedan ser aplicables a enfermedades similares enfermedades que por ejemplo en el caso de la luz distrofia asociado al respecto a cuatro
Comments of La Caja de Pandora (02-05-2023)