
Cambiar genes para cambiar vidas | La Ciencia de lo Singular

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La terapia génica tiene un gran potencial para transformar el tratamiento de las enfermedades raras. En este capítulo hablamos con dos especialistas que han trabajado en el desarrollo de este tipo de terapias innovadoras y en su implementación en el paciente a través de ensayos clínicos: un oftalmólogo del Hospital Sant Joan de Déu y un investigador del CIBERER con más de 20 años de experiencia en el ámbito de las enfermedades genéticas de la sangre. También hablamos con familiares de dos niños que han participado en sendos ensayos clínicos relacionados con el estudio de la eficiacia y seguridad de estas terapias.
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La ciencia de lo singular un podcast sobre investigación en enfermedades raras creado por ser ferrer una iniciativa del institut de recerca sant joan de déu que promueve la investigación colaborativa y conecta a pacientes y familias con enfermedades raras de todo el mundo y por el centro de investigación biomédica en red de enfermedades raras ciberer un consorcio público dependiente del instituto de salud carlos tercero cuyo objetivo es desarrollar una investigación de alta calidad cooperativa e innovadora en enfermedades raras en cada capítulo del podcast trataremos diversos temas relacionados con los avances en la investigación de las enfermedades poco frecuentes de la mano de personas expertas pacientes y familias capítulo seis cambiar genes para cambiar vidas como ya comentamos en los primeros capítulos del podcast algo que tienen en común la gran mayoría de las enfermedades raras es su origen genético de hecho lo más habitual es que sean patologías causadas por mutaciones en un solo gen esto ha dado pie a que se investiguen potenciales tratamientos enfocados a corregir dichas mutaciones es decir a introducir el gen correcto en el organismo mediante técnicas de edición genética hablamos de la terapia génica bueno pues la terapia génica ha supuesto una revolución en el tratamiento de las enfermedades de origen genético especialmente las enfermedades hereditarias ya que no solo puede tratar y reducir los síntomas de las patologías sino que además abre la posibilidad de una curación de estas enfermedades consiste en introducir en el adn de las células del paciente genes específicos que son capaces de bloquear corregir o sustituir los genes que están defectuosos en el individuo y de este modo restablece la función normal de las células afectadas llama catalán es oftalmólogo pediátrico e investigador del institut de recerca sant joan de déu su foco de estudio son las distrofias de retina un conjunto de enfermedades genéticas degenerativas que pueden causar ceguera parcial o total a día de hoy se conocen más de dos cien setenta genes cuyas mutaciones pueden asociarse a estas enfermedades la terapia génica se utiliza lógicamente para las enfermedades que tienen una base genética estas enfermedades pues cada vez conocemos más los orígenes genéticos de muchas de ellas con lo cual cada vez hay más enfermedades susceptibles de ser tratadas mediante terapia génica está especialmente indicada en el tratamiento de las enfermedades mono génicas es decir aquellas enfermedades que asocie ian mutaciones en un gen concreto por ejemplo un ejemplo de enfermedad mono génica es la retinosis pigmentaria que es una enfermedad que está producida por diferentes tipos de genes pero cada uno de estos genes produce una forma específica de la enfermedad es una enfermedad que produce una ceguera lentamente progresiva en l tonces cada vez están desarrollando más terapias capaces de modificar el gen afecto y recuperar la función de ese gen con lo cual pues podemos tratar esas enfermedades mono génicas como por ejemplo la retinosis pigmentaria la terapia génica también puede emplearse para tratar enfermedades adquiridas como el cáncer somos capaces de marcar ciertos virus con un gen concreto que expresa un cáncer como por ejemplo el retinoblastoma entonces esos virus in afectan específicamente esas células que expresan es ejem entonces una vez han infectado esas células son capaces o bien de destruirlas o bien de provocar una reacción inmunológica para que las destruya y entonces atacar de manera mucho más específica y efectiva esas células tumorales la terapia génica más común es la que intenta reparar errores en el adn de las células somáticas es decir todas las células de nuestro cuerpo excepto las sexuales la terapia génica germinal por el contrario se efectuaría sobre las células sexuales el óvulo o el espermatozoide por sus implicaciones éticas este tipo de terapia no está permitida a día de hoy dentro de la terapia génica