Cambio de paradigma diagnóstico en las enfermedades metabólicas hereditarias

Enfermedades raras un programa científico en directo presentado y dirigido por antonio armas desde dos mil trece enfermedades raras es un programa de radio multidisciplinar donde participan multitud de profesionales lo que le ha convertido en un referente informativo divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes yo muy muy muy buenas tardes bueno estaba cacharreando el día hoy tus cosas interesantes y es el día mundial o internacional noto muy claro sobre el tema de los suicidios menudo problema entidad de personas que se suicidan todos los años hacemos campañas brutales por el tema de los accidentes de coche que está todo muy bien pero hay que acordarse que hay mucha gente que está sola o con problemas que está sufriendo vamos sufriendo que se está suicidando ni más ni menos empezamos otro programa de enfermedades raras y lo hacemos viajando a barcelona para reunirnos con nuestra primera invitada doctora judith garcía viloria es doctora en biomedicina es jefa de sección de errores congénitos del metabolismo en el servicio de bioquímica y genética molecular del centro de diagnóstico biomédico del hospital clínic de barcelona es investigadora acreditada de la fundación de reseca clínic barcelona instituto de investigación biomédica el miembro del ciber de enfermedades raras el famoso ciberer en este programa la selección que dirige el centro de referencia nacional lo que llamamos un cesur autonómico su week para el diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias judith es miembro de varios grupos de trabajo sobre el cribado neonatal y prevención en pediatría además es secretario del programa internacional de control de calidad externa para las enfermedades metabólicas hereditarias doctora judith garcía viloria muy buenas tardes buenas tardes antonio te agradezco mucho la invitó en este fantástico programa de enfermedades raras bueno para nosotros es un verdadero placer tenerla con nosotros que se sube a este barco y vamos a hablar con ustedes yudi de un asunto que hemos denominado cambio de paradigma cambio de paradigma lo vuelvo a repetir diagnóstico de las enfermedades metabólicas tareas yudi vamos a aprender con usted la sección de errores congénitos del metabolismo del servicio de bioquímica y genética molecular del hospital clínic de barcelona de que dos áreas se compone pues mira nosotros en nuestra sección tenemos dos tareas principales en la primera es la que realizamos el cribado neonatal de toda cataluña actualmente escribamos veintiséis enfermedades en aproximadamente unos cincuenta y cinco mil recién nacidos al año y la otra área es donde realizamos el diagnóstico de enfermedades metabólicas unitarias en el que somos centro de referencia nacional que es lo que denominamos como jesús y centro de referencia autonómica que denominamos como como che pero ambas áreas son complementarias y concretamente en el tema que vamos a tratar nos vamos a centrar en el área de diagnóstico vamos a conocer un poquito más a nuestros protagónico estas son las enfermedades metabólicas hereditarias cuál es su causa doctora y cuál es su prevalencia pues mira para para poner en contexto enfermedades metabólicas hereditarias son un grupo heterogéneo de patologías raras mono génicas causadas por mutaciones en genes que codifican o encima factores transportadores u otras proteínas involucradas en funciones celulares muy diversas así pues una alteración en dichas proteínas pues da lugar a desequilibrios químicos afectan al metabolismo y provocan las manifestaciones clínicas de un individuo afecto no y sí que hemos de considerar que aunque estos trastornos son individualmente raros como se denomina que son enfermedades raras que se encuentra entre uno y diez individuos afectos por cada cien mil recién nacidos vivos en su conjunto presentan una elevada incidencia estamos hablando de uno de cada dos mil recién nacidos vivos lo que representa un problema significativo de salud pública ya que estas entidades presentan una elevada morbi-mortalidad ad willis judith la característica diferencial de las enfermedades metabólicas hereditarias respecto a otras enfermedades genéticas hereditarias cuando enseñan la patita estas enfermedades y como se presentan pues mira te explico un poquito tenemos una ventaja y es que las enfermedades metabólicas hereditarias respecto a otras enfermedades genéticas pues presentan un fenotipo que le llamamos metabólico