Convivir con fenilcetonuria - PKU -

Enfermedades raras, un programa científico en directo presentado y dirigido por Antonio Armas. Desde 2013, Enfermedades raras es un programa de radio multidisciplinar donde participan multitud de profesionales, lo que le ha convertido en un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes.

Bueno, la verdad es que muchas veces que me planteo historias de éxito, no historias de éxito, no, a mí no me gusta hablar de historias de éxito, a mí me gusta hablar de historias de vida. La gente vive, luego éxito, porque además cada uno puede tener éxito o fracaso, eso depende de cada uno de nosotros.

Hoy tenemos gente en el estudio, no los van a ver, solamente van a ver a dos, a mi invitada que ha tenido la deferencia a mi derecha, que es doña Lucía Castro Álvarez, tiene 32 años, está guapa usted, es de Madrid, nació con una enfermedad congénita llamada fenilcetonuria o PKU por sus siglas en inglés. A pesar del terrible pronóstico que en aquel momento había sobre esta enfermedad de la que vamos a hablar, Lucía lo asociaba y en aquel momento asociaba todo a un término bastante desagradable que era como la subnormalidad.

Sin embargo, ella ha vivido una vida plena y feliz, luego nos contará por qué y además me alegro en la que ha conseguido alcanzar todo aquello que se ha propuesto hasta ahora. Tanto Lucía Castro como yo agradecemos muchísimo a Nutricia Mundo Metabólico su colaboración para generar esta entrevista. Nutricia, ¿qué nos va a decir? Nutricia es la primera compañía que comercializó estos productos para el tratamiento nutricional de los pacientes que tienen enfermedades congénitas del metabolismo y además tenemos el porfolio más completo, ofreciendo pues los productos desde el nacimiento hasta la edad adulta. Para las enfermedades, como he comentado, de enfermedades congénitas del metabolismo diagnosticadas en la prueba del talón. Lucía, buenas noches.

Usted nace con un embarazo normal de su madre y de pronto ya ha llevado usted 15 días en casa y se produce una llamada de teléfono. ¿No era la tarjeta del hormiguero? ¿Qué ocurrió? ¿Y qué pasó? Porque además coincidió con un fin de semana. Sí, mis padres recibieron la llamada del CDEM, que es el laboratorio que analiza las pruebas del talón, hace el tamizaje, pues que había salido alterada la prueba del talón de su hija y, bueno, pues que había dado positivo en fenilcetonuria. Sin mucha más información que el lunes ya en consulta en el Ramón y Cajal les contarían y les explicarían la doctora más en detenimiento y demás. Entonces, bueno, pues claro, hace 32 años no había redes sociales, no había internet, no había nada.

Mis padres además no son científicos, así que se fueron recorriendo las bibliotecas que tenían más cercanas, buscando información en libros de bioquímica y demás para ver qué es lo que era la fenilcetonuria.

Hay una película, no sé si la han visto ustedes, de Julie, no me acuerdo, era la actriz con los padres, estaban con muchas dudas sobre una enfermedad rara, etcétera, pero sus padres se iban empollados y se presentan delante de la doctora Martín Espardo, toda una autoridad, además magnífica mujer, y bueno, ella cómo responde, porque además dentro de la tragedia les dio a ustedes una buena noticia, ¿no?, a sus padres. Sí, a ver, alucinó un poco del máster que llevaban mis padres ya informativo sobre la fenilcetonuria.

Ellos recuerdan que fue muy dura con el diagnóstico y en lo que consistía, las consecuencias si no se llevaba bien, pero bueno, realmente había un tratamiento que es una dieta baja en proteínas y una fórmula, que bueno, ya se ha hablado aquí, las doctoras ya han hablado de ello, de aminoácidos, que además cubre el resto de necesidades nutricionales que no puedes ingerir con la alimentación.

A pesar de todo lo que se está contando, Lucía, ¿con qué cuadro ingresó usted? ¿Con qué cuadro? También fue un poquito complejo y me gustaría que además, teniéndolo usted, nos dijera la importancia de hacer una detección precoz con el TAMID, ¿no? ¿Con el TAMID pesquisa o cribado? Pues a pesar de que me diagnosticaron muy pronto, a los 15 días, con la prueba del talón, yo ingresé ya con microcefalia y una pérdida de peso bastante grande desde el nacimiento. Bastante grande, no es que estuviera que me moría por desnutrición, pero que se espera que los bebés pierdan unos gramos, a lo mejor casi un kilo, desde el nacimiento, ya habían pasado 6 meses.