Cribado neonatal: adelantarse al futuro | La Ciencia de lo Singular

La ciencia de lo singular un podcast sobre investigación en enfermedades raras creado por ser ferrer una iniciativa del institut de recerca sant joan de déu que promueve la investigación colaborativa y conecta a pacientes y familias con enfermedades raras de todo el mundo y por el centro de investigación biomédica en red de enfermedades raras ciberer un consorcio público dependiente del instituto de salud carlos tercero cuyo objetivo es desarrollar una investigación de alta calidad cooperativa e innovadora en enfermedades raras en cada capítulo del podcast trataremos diversos temas relacionados con los avances en la investigación de las enfermedades poco frecuentes de la mano de personas expertas pacientes y familias capítulo trece cribado neonatal adelantarse al futuro como vimos en el capítulo dedicado a la obtención del diagnóstico y como nos han ido contando diferentes profesionales pacientes y cuidadores a lo largo de este podcast ponerle un nombre a la enfermedad que nos afecta es esencial y cuanto antes lo hagamos mucho mejor a veces buscamos diagnosticar la patología incluso antes de que aparezcan los síntomas ya que nos ayudará a prevenir complicaciones graves necesitamos adelantarnos al futuro cuando un bebé nace se extrae una pequeña muestra de sangre de su talón y se le realiza una analítica para descartar una serie de enfermedades le hacemos esta prueba nunca mejor dicho para curarnos en salud esto es lo que se conoce como cribado neonatal o prueba del talón el cribado neonatal es un programa de salud pública que se aplica de forma generalizada la población con el objetivo de detectar precozmente a bebés que estén afectados por enfermedades que al nacer no dan la cara es decir el bebé aparenta ser niño sano sin síntomas pero que gracias a privado se puede hacer un diagnóstico definitivo precogs que permite así empezó dar tratamiento es adecuado que lo que van es a evitar secuelas disminuir las complicaciones y fin garantizar la mejor calidad de vida y un pronóstico aquel individuo maría golf es pediatra especialista en neumología infantil del hospital sant joan de déu le preguntamos en qué consiste el cribado neonatal y qué enfermedades se pueden detectar a través de esta prueba se realiza a través de un breve pinchazo en el talón y procesando se so sólo una gota de sangre en un papel que queda seca y a partir de aquí se hacen las determinaciones de en qué enfermedades puede tener mayor riesgo de presentar a que el individuo quiero poner aquí el hincapié el hecho de tener un cribado neonatal positivo no es un diagnóstico no implica que aquel paciente esté afecto hacia el niño no de una enfermedad sino que tienen un mayor riesgo y siempre se tiene que hacer el estudio definitivo en la unidad clínica que esté asociada a cada uno de los cribados neonatales la mayoría de las patologías que se pueden analizar a través de la prueba del talón suelen ser metabólicas y en muchos casos disponen de un tratamiento que si se aplica de forma precoz ayuda a mejorar su pronóstico en cataluña que es donde nos encontramos actualmente se criban veinticinco enfermedades el cribado empezó en el año mil novecientos sesenta y nueve con la enfermedad de fenilcetonuria y posteriormente se fueron incorporando diferentes enfermedades mayoritariamente son enfermedades metabólicas aunque también se va el hipotiroidismo congénito inmunodeficiencias combinadas graves anemia de células falciformes mes y la fibrosis quística maría es jefa de la sección de neumología pediátrica y de la unidad de fibrosis quística de sant joan de déu y conoce bien la importancia de tratar esta enfermedad de forma temprana la fibrosis quística que también se llama moco dosis es una enfermedad genética y es autosómica recesiva qué quiere decir esto que para que un bebé esté afecto tienes que tener en los genes que dan la enfermedad una votación que la reciba de papá y la otra alemana y tiene que tener los dos genes afectos cuando ambos genes se encuentran alterados la proteína c f t que mantiene el equilibrio apropiado de sal y agua dentro de las células no funciona correctamente esto provoca por ejemplo que los jugos o secreciones que hay en el pulmón no tengan sal y agua suficientes en eso