Déficit de colágeno VI

Bueno pues vamos a iniciar nuestra segunda entrevista vamos a cambiar de ciudad vamos a cambiar de asunto y lo vamos a hacer con nuestro segundo invitado en este caso no lo esta tercera la doctora cecilia jiménez male obrera bióloga de doctora en genética lidera un grupo de investigación sobre enfermedades negro musculares en el instituto de cerca sant joan de déu hospital sant joan de déu desde el año dos mil uno ya hace unos años investiga distintos aspectos de estas enfermedades con el fin de mejorar el conocimiento sobre sus bases ofrecer un mejor diagnóstico en los pacientes y opciones de tratamiento que importante desde hace cinco años muy poquito sus esfuerzos están dirigidos a la aplicación de las técnicas de ción genética y terapias basadas en ácidos nucleicos para corregir la distrofia muscular congénita por déficit de colágeno seis agradecemos muchísimo a ciber es su colaboración para generar esta entrevista doctora jiménez malévola buenas noches buenas noches a todos los dientes y enhorabuena por la entrevista tenían que tenido la posibilidad de conectar niña me ha gustado mucho y se lo agradezco bueno vamos a hablar con usted cecilia sobre el futuro de las terapias avanzadas para las enfermedades negro musculares y vamos a poner el ejemplo del déficit de colágeno se disparó empezar aprendiendo cecilia las enfermedades neuromuscular es sólo un conjunto heterogéneo de enfermedades pero hablamos de enfermedades hereditarias cuando enseñas la patita estas enfermedades cecilia tienen todas la misma prevalencia son un grupo muy variable enfermedades neurológicas pero pueden aparecer en cualquier momento de la vida en algunos casos aparecen es decir están presentes desde el nacimiento y en otros casos pueden aparece entonces bueno se consideran enfermedades minoritarias en su conjunto pero la prevalencia varían mucho muchas otra hay algunas que son relativamente frecuente es como puede ser la administración muscular que desde las más conocidas y que afecta a unos cinco mil niños varones sin embargo hay otras que son mucho mucho menos prevalentes afectan a uno de mil habitantes por lo tanto es muy heterogéneo en cuanto a la edad de presentación y también en cuanto a prevalencia como estamos hablando de una gran complejidad doctora cómo se puede llegar a dar síntomas negro musculares y cuál es el periplo del defecto primario porque lo tiene claro estas enfermedades digamos se caracterizan por una debilidad una falta de tono muscular en este es un síntoma muy generalizado y hoy en día se conocen más de seiscientos genes que pueden causar estas enfermedades y cada año se identifican más debido a que el defecto primario la el defecto genético y la proteína se pueden encontrar en la neurona motora digamos como es el caso de la atrofia muscular espinal se pueden encontrar en el nervio que transmite la señal desde las neuronas motoras tal músculo en la placa motora por ejemplo el caso de las mías tenías la propia muscular y dentro de la célula muscular se puede encontrar en cualquier de los compartimientos de la célula muscular la membrana el núcleo incluso la mitocondria causando una enfermera digamos una este tipo metabólico por lo tanto son difíciles de diagnosticar y aunque hoy en día como en muchos otros campos del avión medicina aplicamos técnica de concepción masiva que son mucho más precisas aún así hay una proporción de treinta o cuarenta por ciento de pacientes que continúan siendo un diagnóstico preciso porque son complejas un grupo de enfermedad muy heterogéneo y complejo de diagnosticar antes los documentos ustedes la disidencia completamente de una de las enfermedades musculares pero cuál es la prevalencia del nivel global de estas enfermedades cecilia y porque se caracterizó de estas enfermedades es bastante elevada los datos que existen indican que si las consideramos en su conjunto todas estas digamos seiscientas formas genéticas tendrían una prevalencia en torna ciento sesenta individuos por cada cien mil habitantes y esto no es muy diferente a otras enfermedades que consideramos comunes como puede ser la enfermedad de parkinson incluso la esclerosis múltiple por lo tanto en conjunto son bastante prevalentes y son enfermedades que se caracterizan por la debilidad muscular y claro esto puede ser muy invalidante porque hubiese trata de niños que nunca caminan pierde o bien pueden dejar de caminar y necesitar silla de ruedas para desplazarse desde una edad temprana pero también además pueden presentarse con afectación cognitiva con afectación cardíaca con afectación respiratoria por lo tanto pueden ser bastante invalidante es claro ante esta complejidad que nos este documento donde usted me imagino que ustedes los investigadores tendrán que trabajar de una manera en concreto porque a ver tantas tendrán que especializado