Diagnóstico y nutrición: claves en las enfermedades congénitas del metabolismo ECM

Enfermedades raras, un programa científico en directo, presentado y dirigido por Antonio Armas.

Desde 2013, Enfermedades raras es un programa de radio multidisciplinar donde participan multitud de profesionales, lo que le ha convertido en un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes.

Desde principio de febrero, muy buenas noches, estoy avisando y avisando y avisando de que vamos a conmemorar el día 28 de febrero, el Día Mundial de las Enfermedades Raras, como saben ustedes o algunos de ustedes, realmente no es el 28, fue el 29, y por eso es un día raro, porque fue un año bisiesto, ya tocará en su momento.

Hoy vamos a hacer un monográfico de Enfermedades raras, no vamos a ir el programa en dos partes, Enfermedades raras e investigadores por el mundo, sino que lo vamos a hacer todo dedicado a Enfermedades raras a través de Nutricia Mundo Metabólico, a quien agradecemos muchísimo su colaboración, tendremos una primera entrevista con la doctora Maya Belanger y después tendremos otra entrevista con doña Adelia Barro, que hablará algo sobre fenilcetonuria, luego aprenderemos de qué va esto.

Doctora Maya Belanger Quintana, cuatro veces en el programa, usted es repetidora, repetidora.

Bueno, es que las enfermedades raras son lo mío, y siempre que se puede divulgar y aprender, pues aquí estoy.

Se lo agradezco de verdad, la voy a presentar, doctora Maya Belanger Quintana, es pediatra, es coordinadora de la Unidad de Referencia Nacional Europea de Enfermedades Metabólicas del Niño y del Adulto del Hospital Ramón y Cajal, hemos hecho muchas cosas con este hospital, y además es asesora de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid para el Cribado Neonatal y la Atención a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes.

Tanto la doctora Maya Belanger como yo agradecemos mucho a Mundo Metabólico su colaboración para generar esta entrevista, Nutricia Mundo Metabólico, efectivamente, que es como se llama.

Vamos a hablar, Amaya, de un asunto que hemos denominado diagnóstico en nutrición, claves en las enfermedades congénitas del metabolismo.

Amaya, vamos a hablar del talón, de la prueba del talón, pero antes de eso me gustaría que nos dijera qué es lo que ha aportado un diagnóstico precoz en las enfermedades minoritarias, y me imagino que será igual que en las enfermedades minoritarias.

Pues efectivamente, cuando una persona tiene un problema, y al final una enfermedad es un problema muy importante, todo el mundo quiere saber qué es lo que está pasando y cómo puede arreglarlo, cómo puede solucionarlo.

Y eso es lo que es el diagnóstico, el qué me está pasando.

Si esto es importante para cualquier persona que tiene una enfermedad, para las personas que tienen una enfermedad poco frecuente es exactamente lo mismo.

¿Cuál es el problema? Que estas enfermedades se conocen menos, tenemos a veces los médicos una falta de costumbre para diagnosticarlas, a veces no tenemos los medios o la formación suficiente, y eso hace que algunas enfermedades tarden mucho en diagnosticarse, y eso hace que avancen y que tengan problemas, y a eso se suma que hay algunas enfermedades en las que realmente para poder ser efectivos tenemos que saber lo que está pasando antes de que aparezcan los síntomas, y ahí es donde entra el cribado neonatal.

Yo creo que la verdad la mayoría de nuestros oyentes, o muchísimos, habrán oído en algún momento hablar de la prueba del talón que se hace a los niños al nacer, pero ¿qué cobertura tiene esa prueba del talón y para qué sirve? Pues la prueba del talón la verdad es que es un éxito de salud pública porque a pesar de que es una prueba voluntaria tiene prácticamente una cobertura del 100% en España, las familias siempre están dispuestas a hacer esta prueba, ya nazcan en hospitales públicos como privados, y para lo que sirve es para diagnosticar una serie de enfermedades genéticas que de otra manera se diagnosticarían tarde, y que todas estas enfermedades tienen un tratamiento que ayuda a minimizar las secuelas, a evitar problemas, que la calidad de vida de los pacientes sea mejor, y desde luego a veces supone la diferencia entre la vida y la muerte de estos pacientes.

Yo creo que es una prueba que es muy tranquilizadora, sobre todo para los familiares, los padres y demás, ¿verdad? Es una prueba muy interesante. Las enfermedades incluidas en el cribado neonatal, que también en Hispanoamérica se llama tamiz, ¿no? Tamiz en neonatal.

Tamiz, pues porque al final es cribar, es buscar entre muchas cosas la pepita de oro.

Lo digo porque tenemos muchos oyentes en Hispanoamérica que están diciendo, Antonio, por favor, di