Distrofias hereditarias de retina | La Ciencia de lo Singular

Estás escuchando La Ciencia de lo Singular, el podcast sobre investigación en enfermedades raras de Cher Forer y Ciberer.

La Ciencia de lo Singular.

Capítulo 22.

Distrofias hereditarias de retina.

La involucración del paciente, la implicación, es esencial.

Y el agradecimiento a todas estas personas que, informadas, deciden tirar hacia adelante el futuro de la medicina, ya así, a lo grande, porque es así, y deciden ponerse delante y decir, yo voy a ser parte de ello, con los riesgos que conlleva y con, seguramente, las ventajas de si funciona bien o de poder refinar y hacer que funcione bien.

Ahora mismo, simplemente con modelos teóricos que hacemos utilizando herramientas matemáticas, bioinformáticas e introduciendo la inteligencia artificial, podemos predecir qué regiones de nuestro genoma podrían ser atacables, por decirlo de alguna manera, o actuables con fármacos que ya existen o con moléculas que podrían aplicarse en ensayos clínicos o con terapias génicas.

Y esto ha sido un avance extraordinario que ha ocurrido en los últimos meses.

El carácter progresivo de estas enfermedades hace que te tengas que estar enfrentando a continuos duelos, no solamente en el momento del diagnóstico, sino esas ayudas y, por tanto, la investigación social es muy importante para todos aquellos que ya convivimos con la patología y que necesitamos cifras, datos que pongan negro sobre blanco cuál es nuestra situación y a qué nos enfrentamos cada día.

Estas enfermedades, las distrofias de retina, comparten que tienen una fuerte base y un fuerte origen genético.

Se han descrito más de 200 genes que se asocian a distrofias de retina.

Entonces, desgraciadamente, solo tenemos un tratamiento para un tipo de distrofia de retina asociado a un gen concreto, al RP65, que es relativamente poco frecuente.

Para que os hagáis una idea, afecta a unos dos pacientes cada año en España, más o menos.

Escuchamos a Berta, Carmen, David y Jaume, cuatro personas muy familiarizadas con un grupo de enfermedades raras degenerativas que atacan a una estructura esencial para la visión, la retina.

Berta y David conviven con dos de estas patologías y Carmen y Jaume las estudian para poder mejorar las vidas de las personas afectadas.

Sus voces serán las protagonistas de este nuevo capítulo de nuestro podcast sobre investigación en enfermedades poco frecuentes.

Comenzamos.

Las distrofias hereditarias de retina afectan a la estructura del ojo encargada de captar, procesar y enviar las imágenes al cerebro.

El ojo se podría equiparar, simplificándolo mucho, a una cámara de fotos.

Entonces, la luz o las imágenes atraviesan la cámara de fotos e impactan en el microchip o en la antigua película y allí, desde esa película, se mandan las imágenes al cerebro, que es quien realmente las interpreta y hace lo que es el fenómeno de la visión.

Él es Jaume Catalá, oftalmólogo pediátrico e investigador del Hospital San Juan de Adeu.

El desempeño profesional de Jaume está íntimamente ligado a patologías que reducen o impiden la visión, entre ellas las distrofias hereditarias de retina.

La retina se compone de múltiples capas y, si alguna de ellas no funciona bien, no transmitirá las imágenes al cerebro de forma adecuada.

Y esto puede pasar ya desde el nacimiento y entonces, habitualmente, se llama la enfermedad amaurosis congénita del Éver y entonces son niños en los que unas células de la retina, que son los fotorreceptores, que son los que captan la imagen y la transforman a un estímulo eléctrico para mandarlo a través del nervio óptico al cerebro, pues esos fotorreceptores, por diferentes razones, no funcionan como he dicho antes.