Enfermedades dermatológicas raras | La Ciencia de lo Singular

Estás escuchando La Ciencia de lo Singular, el podcast sobre investigación en enfermedades raras de Cher Forer y Ciberer.

Cher Forer es una plataforma precisamente para esto, para conectar pacientes que tienen los mismos síntomas, el mismo tipo de malformaciones, que se identifican como mismos por lo que van describiendo.

Entonces, esto es una posibilidad enorme para poder tener datos de pacientes de todo el mundo.

O sea, lo que a lo mejor tú no has podido reunir en la casuística de tu hospital, pues tú sabes que en el mundo mundial hay X pacientes que son muy similares.

Están muy controlados los ensayos clínicos, te hacen analíticas, te hacen resonancias, te hacen súper control.

Si tienes cualquier efecto secundario, es que lo tienen, te llaman, lo tienen todo súper controlado.

Entonces, si hay alguien que tiene dudas de empezar un ensayo, de estar en un ensayo clínico o no, la verdad es que yo considero que es muy necesario estar ahí.

La relación con Debra España es tan estrecha habitualmente que tenemos el honor de ser invitadas regularmente a las reuniones familiares, organizadas por ellos, que son anuales.

Y esto es un momento buenísimo para nosotros porque nos brinda la oportunidad de contarles de primera mano los avances de nuestra investigación y resolver directamente las dudas y las inquietudes de los pacientes y sus familias.

También me parece muy importante decir que necesitamos soluciones para el día a día.

Muchos estudios se enfocan en encontrar una cura a largo plazo y, claro, que eso sería un ruin.

Pero, mientras tanto, vinimos con picor, dolor, infecciones, inseguridades, agotamiento físico y emocional.

No es fácil cuando la piel duele todos los días.

Ellas son Eulalia, Ángels, María José y Jéssica, cuatro mujeres vinculadas a un grupo heterogéneo de enfermedades raras que afectan a la piel y los tejidos vasculares.

Eulalia y María José investigan algunas de estas patologías desde diferentes enfoques.

La hija de Ángels, Queralt, tiene una malformación vascular.

Y Jéssica es investigadora de profesión y, a su vez, convive con la epidermólisis bullosa.

Comenzamos.

Capítulo 24.

Enfermedades dermatológicas raras.

Las anomalías vasculares son enfermedades que se producen por una alteración en la formación de los vasos.

O sea, son vasos, para entendernos, malformados, y que ya vienen malformados desde que se nacen.

Hay diferentes tipos de malformaciones, porque pueden estar malformados los capilares, o las venas, o las arterias, porque tenemos distintos vasos en la piel, y en el cuerpo en general.

Ella es Eulalia Baselga, jefa del Servicio de Dermatología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, con más de 30 años de experiencia en dermatología pediátrica.

Eulalia es especialista en anomalías o malformaciones vasculares.

Estas enfermedades, de base genética, pueden requerir de la atención de diversos especialistas.

Se pueden abordar desde la traumatología, si están en el hueso, desde la persona que haga hígado, si están en el hígado.

O sea, que realmente hay muchos especialistas que pueden encontrarse con malformaciones vasculares, pero la mayoría de las veces, las malformaciones vasculares están en la piel, y se ven desde la piel.

Y por esto, el papel del dermatólogo es reconocerlas y estudiarlas.

En todos los grupos multidisciplinares de lesiones vasculares, siempre hay un dermatólogo.

Las malformaciones vasculares tienen afectaciones distintas, y estas dependen de dónde estén localizadas.

Por ejemplo, si la malformación se encuentra en el hueso, puede causar desfiguración, la cual tiene un gran impacto en la calidad de vida.

También pueden causar el malfuncionamiento de un órgano, dolor o, incluso, complicaciones como la trombosis.

A nosotros, uno de los problemas que vemos con malformaciones que son tan variopintas y que pueden ocurrir en tantos grupos...