Enfermedades metabólicas hereditarias | La Ciencia de lo Singular

Así estamos asistiendo a una importante innovación dentro del campo de los tratamientos y esto hace que la unidad de ensayos clínicos y nuestra presencia y con los ensayos en metabólica síndrome metabólico sea importante y nos hayamos organizado con profesionales que trabajan de manera específica y prácticamente uno chica exclusiva en ensayos clínicos nuestro interés era tratar de ayudarlo más que se pueda a la investigación colaborar y fue la verdad un momento muy emocionante porque te das cuenta que tus hijos no están solos que lo que ves en tus hijos es otros niños parecidos este cribado genético es ya realidad por alguna enfermedad neurodegenerativa y se están además llevando a cabo proyectos piloto para mejorarlo aún más hay más o menos treinta proyectos en todo el mundo incluido un par en españa que buscan ampliar y optimizar este cribado con las últimas tecnologías con la tecnología de última generación poder participar en este ensayo ha supuesto un antes y un después para nosotros siempre tuvimos claro que si se presentaba a este tipo de oportunidad haríamos todo lo posible para aprovecharla y nos sentimos profundamente afortunados de que así sea porque la investigación realmente la única vía para conocer y para poder paliar los efectos de este tipo de enfermedades así que estamos muy felices de poder ser parte activa de esta investigación ángel sandra marcelo y maría tienen algo en común una relación muy estrecha con las enfermedades metabólicas hereditarias angers y marcelo son médicos e investigadores y sandra y maría madre de dos personas afectadas los cuatro nos ayudarán a conocer mejor este grupo de enfermedades como se pueden diagnosticar y tratar y cuáles son las últimas tendencias en investigación comenzamos estás escuchando la ciencia de lo singular la ciencia de lo singular capítulo veinte enfermedades metabólicas hereditarias no todas las enfermedades metabólicas se consideran raras de hecho existen trastornos metabólicos bastante prevalentes como la diabetes tipo dos el hígado graso no alcohólico o la resistencia a la insulina estas enfermedades se adquieren a lo largo de la vida mientras que las patologías de las que hablaremos en el podcast de hoy están presentes desde el nacimiento ya sea porque se han heredado de los progenitores o porque se ha producido una mutación durante el desarrollo embrionario por esta razón también se denominan errores innatos del metabolismo las enfermedades es metabólicas hereditarias son enfermedades de base genética que lo que van a hacer es interrumpir alterar la química del organismo la química del organismo es una red enorme de reacciones en las cuales unas sustancias se van a transformar en otras para dar lugar la vida para producir energía para producir todos los elementos que constituyen las células por sus membranas los órganos chiquititos que están dentro es decir es lo que nos hace vivir ella es ángela garcía cazorla neuropediatra del hospital sant joan de déu e investigadora del ciberer angels tiene una amplia experiencia en el estudio de estas patologías que alteran la química del organismo según el gem que resulten muta todo se verá afectada una vía metabólica u otra hasta la fecha se han descrito alrededor de dos mil errores innatos del metabolismo pero seguramente habrá muchos más para poder entenderlos y abordarlos se suelen dividir en tres subcategorías aquellos que afectan a moléculas pequeñas aquello los que afectan a moléculas grandes y aquellos que afectan a la producción de la energía las moléculas pequeñas pueden ser aminoácidos pueden ser azúcares de pequeño tamaño pueden ser también lípidos grasas de pequeño tamaño y usted quiere decir el hecho de que sean pequeño tamaño y se sostiene bajo que su molecular y pueden atravesar muy fácilmente todos los compartimentos celulares pueden ir de un lugar a otro pueden ser solubles en agua y qué sucede cuando hay enfermedades de estas moléculas pequeñas pues que hay alteraciones químicas como hemos dicho que pueden hacer que se acumulen sustancias pueden acumular por ejemplo