Enfermedades mitocondriales | La Ciencia de lo Singular

En el hospital tenemos un biobanco en el que, ligado a este registro, pues estamos biobancando
muestras de sangre, de orina, de líquido cefalorraquidio de pacientes mitocondriales.
Un profesor de infantil nos puso en alerta viendo que el niño no alcanzaba los ejercicios
básicos para su edad. Él se sentía siempre muy cansado y parecía que su cuerpo no respondía
a sus intenciones físicas. Su cabeza iba a mayor velocidad que su cuerpo.
A nivel muscular también existen como más de 500 neuromusculares. ¿Por qué las estudiamos
conjuntamente? Pues porque la clínica entre unas y otras a veces es parecida. Cuando debutan
no sabemos si es una mitocondrial o metabólica hereditaria que tiene afectación muscular
o una muscular en la que el metabolismo de una mitocondria puede estar tocado, porque
esto ocurre también en las neuromusculares.
Sé que hay un proyecto en marcha. La doctora Matas me lo comentó, me dijo que si daba las
condiciones me pondría adentro, encantado. Han sido que es importantísimo, pero ya no
casi como un beneficio propio, sino un caso como una gotita de agua o es para ayudar en
un futuro.
Acabamos de escuchar a Mar, Javier, Gloria y Albert. Mar y Gloria investigan las enfermedades
mitocondriales y Javier y Albert conviven con ellas. Sus voces serán las protagonistas
de nuestro capítulo dedicado a este grupo de enfermedades raras que afectan a unas estructuras
celulares esenciales. ¡Empezamos!
Estás escuchando La Ciencia de lo Singular, el podcast sobre investigación en enfermedades
raras de Scher-Forrer y Ziberer.
La Ciencia de lo Singular. Capítulo 21. Enfermedades mitocondriales.
Las enfermedades mitocondriales son un subtipo de enfermedades metabólicas hereditarias
que se originan por un fallo en el funcionamiento de las mitocondrias, unos componentes muy
antiguos que tenemos en el interior de nuestras células.
Para situarnos un poco en qué son las mitocondrias hay que tirar para atrás a hace millones
de años en que las mitocondrias eran unas células unicelulares, eran unas bacterias
con un material genético propio y eran capaces de producir energía utilizando la glucosa
y el oxígeno. En la evolución de la vida las mitocondrias se fueron integrando en los
organismos pluricelulares como nuestro organismo y ahora, a día de hoy, después de todos
estos millones de años de evolución, tenemos mitocondrias en cada una de las células de
nuestro organismo.
Ella es Mar O'Callaghan, neuropediatra del Hospital San Joan de Adeu, Barcelona e investigadora
del Ciberer. Mar ha estudiado y tratado las consecuencias del mal funcionamiento de las
mitocondrias en varios de sus pacientes. Como mitocondrias hay en todas las células y además
son las encargadas de fabricar energía, si fallan podemos ver afectaciones en cualquier
órgano tejido, pero sobre todo en los que tienen una demanda energética alta, el corazón,
el hígado, el músculo y el cerebro.
Nuestros niños y niñas presentan síntomas de afectación del cerebro, por ejemplo, es
muy típico el retraso del desarrollo psicomotor, a veces pérdida de habilidades cognitivas
adquiridas, problemas de conducta, problemas psiquiátricos, epilepsias difíciles de controlar,
también podemos tener afectación de los nervios periféricos, de los nervios auditivos,
del nervio óptico, de la retina, esto es lo que respeta al cerebro.
Es frecuente que las personas con patologías mitocondriales presenten debilidad muscular,
fatiga y calambres. El hígado puede fallarles de forma progresiva o repentina y también
es probable que muestren alteraciones del ritmo cardíaco y corazones demasiado grandes
o demasiado compactos, con unas paredes más gruesas de lo normal.
Es importante remarcar que en los niños las enfermedades mitocondriales pueden presentarse
con dos patrones típicos. Uno es el patrón en la forma neonatal, cuando el recién nacido
con un fallo fulminante, en que hay un fallo.