
Enfermedades neuromusculares | La Ciencia de lo Singular

Description of Enfermedades neuromusculares | La Ciencia de lo Singular
Hasta ahora, el podcast se había centrado en temas generales relacionados con la investigación de las enfermedades raras. En las próximas entregas, examinaremos con más detalle algunas de estas patologías, agrupándolas y analizando sus características comunes, su diagnóstico, sus opciones terapéuticas y los últimos avances en su investigación. En este capítulo hablaremos de las enfermedades neuromusculares. Si tienes una enfermedad neuromuscular rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
This content is generated from the locution of the audio so it may contain errors.
La ciencia de lo singular un podcast sobre investigación en enfermedades raras creado por ser ferrer una iniciativa del institut de recerca sant joan de déu que promueve la investigación colaborativa y conecta a pacientes y familias con enfermedades raras de todo el mundo y por el centro de investigación biomédica en red de enfermedades raras ciberer un consorcio público dependiente del instituto de salud carlos tercero cuyo objetivo es desarrollar una investigación de alta calidad cooperativa e innovadora en enfermedades raras en cada capítulo del podcast trataremos diversos temas relacionados con los avances en la investigación de las enfermedades poco frecuentes de la mano de personas expertas pacientes y familias capítulo diecinueve enfermedades neuromusculares existen miles de enfermedades raras se estima que entre seis mil y ocho mil por lo que nos es imposible abordarlas todas en el podcast hasta ahora nos habíamos centrado en temas transversales relacionados con su investigación pero los nuevos capítulos nos gustaría estrechar el foco y analizar con más detalle calle algunas de estas patologías para ello las agruparemos y examinaremos qué tienen en común cuáles son sus opciones terapéuticas o en qué punto se encuentra su investigación aprovechando que noviembre es el mes de las enfermedades neuromusculares comenzaremos desgranando a este grupo que además es el más prevalente para darles más visibilidad pero qué son exactamente nos lo explica andrés nascimento neuropediatra y jefe de la unidad de enfermedades neuromusculares del hospital sant joan de déu la enfermera neuromusculares son grupo importante de enfermedades la mayoría dentro de la caracterización de enfermedades raras por baja prevalencia generalmente son de origen genético y alteran alguno de los de las estructuras que conforman lo que llamamos nosotros unidad motora que sería el el nervio desde la neurona que tiene que mandar esa información desde la médula espinal tiene que viajar por el nervio que serían como los cables de electricidad que llevan esa información hay un punto donde se unen el nervio con el músculo para transmitir ese estímulo nervioso a transformarlo en una contracción muscular al final generar movimiento entonces al final tenemos un grupo de enfermedades que alteran el sistema nervioso que llamamos periférico y ese sistema nervioso periférico es el que ejecuta las órdenes del sistema nervioso central que sería el control de mando ese control de mandos es el que envía la orden de los movimientos a través de las neuronas motoras por ejemplo cuando nosotros queremos realizar un movimiento se genera la información para activar una serie de músculos y esa información es la que viaja a través de la médula espinal mal llega una neurona que está en la médula espinal que es la que envía esa información a el músculo y se genera movimiento a medida que ese sistema funcione de forma organizada y ordenada pues yo voy a tener una movilidad una fuerza dentro de lo que conocemos como parámetros normales y si yo tengo algún des efecto en alguna de esas estructuras yo voy a tener una enfermedad neuromuscular como explicamos en los dos primeros capítulos del podcast el diagnóstico de las enfermedades raras es complejo y la mayoría de ellas no son fáciles de detectar las enfermedades neuromusculares no son una excepción preguntamos sobre este tema a haga llano facultativa adjunta del servicio de genética del hospital sant pau e investigadora del ciberer quien lleva gran parte de su carrera profesional ayudando a mejorar y acelerar el diagnóstico de estas patologías cuando el paciente bien porque lo deriva el médico general o porque viene desde otro centro y se dirige a una unidad de patología neuromuscular lo primero que hace es ser citado por el neurólogo si fuera un en edad infantil por un neuropediatra o si fuera ya a partir de los dieciocho años por un neurólogo de adultos es decir el primer punto es la exploración clínica después de la exploración clínica se pone en marcha toda la maquinaria si consideran que puede ser una enfermedad de origen genético vanas solicitar un estudio genético de la muestra