Enfermedades Poco Frecuentes

Yo leía que debido a que el origen de muchas de ellas aún se desconoce y los síntomas suelen ser similares y a otras patologías comunes en la mayoría de los casos llegará al diagnóstico puede ser bar su memoria leuco entre cinco y diez años digo como separa de estar cinco o diez años qué te pasa sin saber que que lo que sucede no llegó cuarenta son distintas cosas por favor oración por favor entonces vamos a hablar con vivían lulu matiz que descubrió una historia y que tuvo que ver con un familiar y que muchas veces son temas que viste como son enfermedades poco frecuentes no te va dando cuenta y no se si tantos preparado para detectar la pregunta también claro cómo hablar con vivían lulu matiz veían como a marcelo palacios marcelo toda audiencia y a tu equipo a ese y muchas gracias por el contacto no contarme que es una enfermedad poco frecuente bueno una enfermedad es poco frecuente es una enfermedad que tiene baja prevalencia digo que la gente entienda era que poco se conoce por ende poco se investiga y pocos casos se cree que hay como es el caso de mi hijo por ejemplo y ahora voy a contar pero son enfermedades que en en su conjunto involucran para que te des una idea más o menos ocho por ciento de la población de de argentina en general son de origen genético y de la que no se sabe nada dio esto que vas al médico dicen no se y empiezas a girar bueno es básicamente son y empiezas a buscar y empezar por un camino donde no sabes dónde está el horizonte donde tenéis curvas contra curvas donde vas para adelante para atrás y esta es una enfermedad a poco frecuente hasta ahí que en algún momento quizás das con un diagnóstico cuéntame de tomás tu hijo tomás tomás tiene diecinueve años nosotros somos de bariloche hace más de veinte años que decidimos vivir en esta maravillosa ciudad y cuando él nació los más o menos seis siete meses un familiar se acercó a nosotros y no dijo miren chicos nos parece que tomas tiene algo porque no estamos viendo que se estén revisando viento esto el pediatra nos no lo sabía dicho nada nosotros los controles periódicos etcétera en ese no saber que era que quizás tomás no sostenía la cabecita y tenía un revoleo de ojos un tanto extraño para lo cual empezamos el peregrinaje de si son revoleo de ojos tan chiquito bueno el hostal luego al oftalmólogo no bueno quizá los músculos todavía no están desarrollados entonces pues revoleo bueno hasta que caemos en un neurólogo y el neurólogo en ese momento nos deriva buenos aires con un pronóstico incierto a buenos aires porque acá en ese momento estoy hablando hace diecinueve años atrás el ela estáis llegaba digamos con los estudios en buenos aires anduvimos bastante y odiando diagnostican a tomás con una condición metabólica y epilepsia y así anduvimos pero con un diagnóstico que no era el diagnóstico definitivo era un creo es si tiene epilepsia y quizás una condición metabólica mar se jugó mucho la intuición de la familia no me daba cuenta que había algo que no cerraba seguimos buscando y seguimos viendo médicos y muy confiados de todas maneras en el neurólogo de tomás que destaca que llevaba en ese momento en los índices de las convulsiones oculares de tommy estos movimientos oculares que se iban para arriba y para abajo sin guardar este la noción pero los llevaba iba congresos en el exterior y los llevaba para que otros opcionales lo vean esto para contar que a veces no es tan fácil y no es que es culpa de un médico que no lo vio a veces no se ve y no lo ven el conjunto de y al final mis llegamos hasta sus nueve años fueron muchos años muchos años de peregrinar y el diagnóstico es llega porque este médico neurólogo de tomás estaba en hispania esperando a ver al director de un hospital y le una revista médica donde había un artículo de la enfermedad poco frecuente de tomás que se llama déficit de luto uno cuando les artículo médico en una revista médica se le vino a acabe tomás y el vuelve a bariloche