Enfermedades raras y El libro blanco de salud y género

Investigación y salud radio o erre jota ce muy buenos días y bienvenidos a nuestro programa de investigación y salud en nuestro programa de hoy vamos a abordar diferentes temas y uno de ellos el más relevante es que el pasado día veintinueve de febrero celebramos el día mundial de las enfermedades raras seguro que todos en los medios de comunicación habéis visto montones de noticias y montón de de actividades que se han desarrollado ese día veintinueve de febrero y todos los días de alrededor ha habido participación e implicación de de numerosas personas autoridades incluida la la reina letizia y bueno nuestra universidad rey juan carlos de una forma muy modesta siempre intentamos hacer un seminario una actividad real accionado con esta actividad en la en la actividad que fue el día el mismo día veintinueve de febrero invitamos a acceder que es la federación española de enfermedades raras tuvimos a una de las miembros de su junta directiva que además es madre de una niña con el síndrome de sotos un síndrome que que es una enfermedad rara que afecta evidentemente al crecimiento y de una serie de implicaciones muy importantes y fui muy muy emotiva la la charla en la conferencia que ya que que ya nos dio evidentemente también además de este seminario hemos querido traerlo a la radio para que de alguna forma bueno pues sensibilizarnos todos de la importancia que tienen este tipo de de enfermedades también en el seminario participó la doctora ruth garcía de bartolomé que ya es pediatra pero colabora con nuestra universidad pero también tiene un hijo una enfermedad rara o poco frecuente que es la esofagitis o sino física y después bueno la profesora lucía villalón nos comentó y habló del cáncer como como de algunos tipos de cáncer que en el fondo por su frecuencia también son enfermedades raras y en concreto nos habló del mieloma múltiple como un ejemplo de de de cáncer oncohematología chico y enfermedad rara por lo tanto ese fue el bloque pero sí que hemos querido traer a nuestro programa y a continuación la vais a poder escuchar la participación del profesor alberto pardo el subdirector general de calidad asistencial de la comunidad de madrid y de seguridad al paciente y actualmente también un poco el responsable de coordinar todas la estrategia de enfermedades raras o enfermedades poco frecuentes yo os voy a dejar con el profesor alberto pardo como digo es profesor de de nuestra universidad de medicina preventiva salud pública pero también el responsable de esta actividad en la consejería de sanidad y nos comenta su en su alocución un poco bueno pues todo lo que ha supuesto el trabajo de del programa específico de enfermedades raras en la en la comunidad de madrid os dejo con él y después de su intervención continuamos con nuestro programa buenas tardes a todos en primer lugar quiero agradecer al profesor ángel gil el que he tenido el placer y el gusto de compartir mis últimos años de labor académica y también profesional el que me haya invitado a participar a mí y a la comunidad de madrid algo en este caso a la dirección general la humanización atención y sube al paciente en este seminario sobre enfermedades raras para para dar mi presentación voy a compartir la pantalla bien quería empezar fomentando el nombre que utilizamos lo digo porque habitualmente todos los documentos que se trabaja bien en nuestro país llevan el nombre de enfermedades raras aunque es verdad que también se utilizan otras denominaciones en el caso de la comunidad de madrid hemos optado en este tiempo por enfermedades poco frecuentes y así está nuestro plan de actuación se llama sobre enfermedades poco frecuentes pero también hay quien la denomina enfermedades minoritarias o enfermedad whatsapps los cuatro nombres digamos ese podrían utilizar aunque es verdad que en españa que más se utiliza habitualmente es el de enfermedad rara llévele la comunidad de madrid además el enfermedades poco frecuentes sabemos que que se llaman así enfermedades raras o poco frecuentes o minoritarias porque afectan a menos de cinco personas por cada diez mil habitantes de la población europea por ejemplo en estados unidos en verde verde ese valor referencial o nos hablan de que sea un límite de menor de edad mil personas hay algunos datos que me interesa recalcar porque van a enmarcar luego las actuaciones que hacemos también a nivel comunitario en primer lugar el número de enfermedades raras que se han identificado oscilan alrededor de las seis mil que afectan a unos trescientos millones de personas pero que si tenemos