ENTIENDE TU SALUD 7-6-2025 Entendiendo enfermedades minoritarias. El Síndrome de Angelma, Nora Branni

El síndrome de angelman es un trastorno genético que ocurre por una alteración en el cromosoma quince esta es una enfermedad minoritaria que afecta al sistema nervioso y se manifiesta a través de un retraso significativo en el desarrollo dificultades severas en el habla problemas de equilibrio y de coordinación convulsiones frecuentes y una conducta característicamente alegre con risas y sonrisas frecuentes hoy para hablar de este síndrome del síndrome de angelman tenemos con nosotros a nora verani madre de una niña con síndrome de angelman liam connor hablaremos de cuestiones generales como en qué consiste este síndrome como se manifiesta del proceso de agnóstico de su hija de lía y de otros temas como su experiencia buscando un cole para ella ensayos clínicos e investigaciones sobre esta entidad y recursos interesantes que recomienda quiero contribuir a dar voz a enfermedades minoritarias cuando te encuentras un caso cercano a saber muy bien que la información al respecto vale oro y en este sentido si tienes un ser querido juan gelman alguna enfermedad minoritaria o simplemente quieres aprender más sobre estas cuestiones te recomiendo muchísimo quedarte hasta el final os dejo con la entrevista con nora brady entiende tu salud un podcast de salud y medicina creado por gonzalo vaquero sanz buenos días nora muchísimas gracias por venir por aquí muchas gracias a ti por invitarme tan contenta son honor bueno estás aquí pero vamos a hablar sobre todo de tu niña en cómo le explicarías a la gente de tu alrededor qué es el síndrome de angelman a ver el síndrome de angelman es antes que nada una enfermedad que es catalogada como minoritaria la padece un niño entre quince y veinte mil nacidos alrededor del mundo da igual etnias razas un bloque lo que sea no es eso es eso no no no es un ningún tipo de factor condicionante y es una enfer humedad que es de origen genético que afecta al neurodesarrollo para hacerlo más sencillo básicamente en la mayoría de los casos porque se puede dar por diferentes mutaciones pero en la mayoría de los casos es lo que acepta mi hija ocurre una dirección una dirección es una falta de material genético del adn y en el caso de angelman ocurre en el cromosoma quince en el gen materno eso no quiere decir que lo haya heredado de mí sino que quiere decir que era momento la concepción bueno pues justamente en ese trocito del adn falda un gen que se llama hube teresa en el caso de una reelección en la parte materna como el de mi hija ocurre síndrome de angelman en el caso de que hubiese pasado en la arte paterna hubiese sido otro lado síndrome que se llama paradero willie entonces esto conlleva una serie de historias una serie de movidas que tienen que ver a nivel tanto físico como a nivel neurológico a nivel de rasgos a nivel comportamental entre ellas hay cosas a destacar bueno pues que acumulan más o menos a todos los san germán que son las las más graves en las principales chicas mi hija tiene crisis tónico clónicas que son las típicas convulsiones no sacudidas de las pelis pero sí bueno pues llega un momento mejor ella de golpe desconecta y empieza a moverse la cabeza al brazo la mano o lo que sea las los problemas del sueño que son muy graves en muchísimos niños en el caso de mi hija por ahora no duerme fantásticamente bien y rezamos para que se sea porque tuvimos una época muy mala y es realmente el infierno en la tierra o sea es horrible pero bueno eso ya pasó entonces las crisis del sueño logo rasgos como puede ser la escoliosis microcefalia mi hija tiene bueno todos estos niños tienen ataxia que los problemas con equilibrio y es por eso que tardan en caminar y luego tienen rasgos como más positivos que pueden ser pues bueno lo germán se caracterizan físicamente porque la mayoría son claros niños con piel clara con ojos azules y pelo rubio no todos son rubios con ojos azules pero se les llamaban niños marioneta cuando se descubrió el síndrome porque aparte de ser niños extremadamente felices porque este es un rasgo de ellos son niños de la sonrisa eterna porque son muy felices son muy excitables todo les parece fantástico encima le pones ricitos rubios con ojos azules parecen marionetas red de ver les encanta el agua tiene una serie de rasgos que los comuna sigue nuevo cada uno es distinto pero bueno al ser una enfermedad minoritaria y encima que conlleva un retraso del desarrollo grave de habla no no es no es fácil estrasburgo bueno