Epidermólisis Bullosa Distrófica Recesiva - Dr. José Bonafont -

Enfermedades raras un programa científico en directo presentado y dirigido por antonio armas de dos mil trece enfermedades raras es un programa de radio multidisciplinario donde participa en multitud de profesionales lo que le ha convertido en un referente informativo divulgó activo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes enfermedades raras todos los jueves de veinte a veintiuna horas el fútbol femenino está en pleno crecimiento e interés por de agua chica es tu programa de fútbol femenino toda la actualidad y numerosas secciones los miércoles a las ocho de la tarde en libertad m horda aguachica un programa exclusivo para una audiencia única con mi bella calderón sara gallego disfruta de tu radio libertad de fm en la aplicación para ios y android libertad enfermedades raras un programa científico en directo presentado y dirigido por antonio armas todos los jueves de veinte a veintiuna horas desde dos mil trece enfermedades raras es un programa de radio multidisciplinario donde participa en multitud de profesionales lo que le ha convertido en un referente informativo vulgar vivo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes muy buenas noches soy iniciamos un programa de radio de enfermedades raras hablar de dos presuntos bastante diferentes en primer lugar de dosis visto fichas reciba comúnmente tomamos pierde mariposa y después hablaremos sobre las competencias de los luz nuestro primer invitado es un invitado de excepción es un invitado se llama el doctor josé bono font graduado en biotecnología por la universidad de valencia y posteriormente estudio un máster en biotecnología biomédica unió a la universidad carlos iii de madrid muy cerquita del dos mil quince sitio departamento de ingeniería función dentro del grupo de medicina regenerativa de tejidos hablamos de un hombre joven se doctorado en ciencia y tecnología médico agradecemos muchísimo centro de investigaciones biomédicas entre de enfermedades raras ciber su colaboración para generar esta entrevista doctor vodafone muy buenas noches hola buenas noches que tal antonio bueno doctor con usted vamos a hablar de yo creo que es una enfermedad que los últimos otros está situado en los últimos cuatro años como máximo bastante conocida a nivel medios que es lo que denominamos piel de mariposa con respecto a usted vamos a hablar de un proyecto que estamos cambiando la piel de mariposa epidermolisis bulos ha visto adhesiva voy a empezar a hacer preguntas concretas de depreciación por supuesto con el cinturón de seguridad del avión bien abrochado seguro estupendo doctor vamos a hablar un poquito de manera general de epidermolisis doctor la epidermis y fabulosa que es lo que quieras es cómo se caracteriza ya que dan lugar a que se debe pues la epidermolisis pueblos recojo un grupo de trastornos de baja prevalencia genética y clínicamente los genios caracterizado por una extrema fragilidad de la piel y las cosas que da lugar a la formación de ollas y erosiones tras fricción le veo nula fragilidad de la piel se le da mutaciones en genes que lo que codificar son proteínas estructurales de la piel que son las responsables de mantener la integridad y la estabilidad ha comentado prevalencia de que prevaleció hablamos y hablábamos de una enfermedad rara si la incidencia esta enfermedad es se considera alrededor de dos a seis casos por millón está considera una enfermedad rara que afecta a personas de todos los orígenes étnicos y por igual en ambos géneros en español una doscientos veintisiete personas es portadora de esta enfermedad genética y sólo se descubra el dar a luz en nuestro país para que sea una idea nacen diez nuevos niños con epidermolisis vuelos al año una década cincuenta mil al celular enfermedad visualmente muy reconocibles no hay mucha dificultad pues para el diagnóstico se lleva a cabo combinando diagnóstico molecular lo clínico y anatomía patológica es decir evaluando la piel y al cerrará en este