Errores congénitos de la inmunidad | La Ciencia de lo Singular

Estás escuchando La ciencia de lo singular, el podcast sobre investigación en enfermedades raras de Scher, Forrer y Ciberer.

El diagnóstico temprano de este tipo de enfermedades, de los errores congénitos de la inmunidad, es muy importante no solo para poner nombre y apellido a lo que los pacientes tienen, sino porque estos pacientes también necesitan un manejo y un seguimiento integral por parte de distintos especialistas.

Nos apoyó porque no conocíamos a nadie con el mismo problema que yo y a raíz de ahí empezamos a conocer a gente con la misma enfermedad o así con leves diferencias, pero empezamos a conocer a la gente y hay buen rollo por ahí.

Es fundamental hoy en día la investigación, porque seguramente esto ya no solamente me sirva a mí, sino que le va a servir a otros, y no solamente a mi enfermedad, sino que a lo mejor hay veces que investigan una cosa que históricamente ha pasado con un montón de enfermedades, pues terminan encontrando curas para otras historias. Eso está bien, o mecanismos de curación diferentes.

Creo que es muy importante la visión del paciente, cómo viven ellos para ver realmente las carencias, porque al final pienso que los pacientes son los que tienen que liderar el cambio, porque ellos nos animan a los científicos y sanitarios a liderar el cambio, pero surgen de sus necesidades y esto es muy importante que el paciente tenga voz en esto.

En este capítulo nos acompañan Lucía, Joan, Carlos y Laia para hablar de las inmunodeficiencias primarias o errores congénitos de la inmunidad. Laia y Lucía son expertas en este grupo de enfermedades, mientras que Joan, de 13 años, y Carlos, de 40, conviven con una de ellas desde la infancia.

Antes de empezar, es importante destacar que los pacientes son los verdaderos expertos en vivir con una enfermedad rara. Sus datos, su experiencia y su voz son esenciales para generar la evidencia científica que impulsa nuevos avances. En Share4Rare hacemos posibles proyectos basados en datos reportados por pacientes para generar impacto real.

Si quieres impulsar un proyecto de investigación colaborativa para avanzar en la comprensión de una enfermedad rara, El sistema inmunológico es un sistema que nos permite básicamente defendernos contra agentes externos. Principalmente está diseñado para defendernos de infecciones y para eso actúan lo que llamamos los lóbulos blancos, que lo que hacen es destruir estos agentes infecciosos. Pero también lo que puede ocurrir, es lo que pasa a veces, es que el sistema inmunológico lo que hace es lo contrario, es responder a situaciones.

Que no son agentes infecciosos es cuando aparecen las enfermedades alérgicas, autoinmunes o oncológicas alguna de ellas. Entonces es un sistema preparado para atacar, pero tiene que atacar bien cuando toca, que son sobre todo estos agentes infecciosos. Entonces cuando no atacamos los agentes infecciosos es cuando tenemos una situación de inmunodeficiencia y es cuando tenemos problemas de infecciones más graves. Ella es la Yalcina.

Pediatra inmunóloga clínica, jefa del Servicio de Alergia e Inmunología Clínica y coordinadora de la Unidad de Inmunología Clínica del Hospital Sant Joan de Barcelona y el Hospital Clínic. Si este inmunológico se estima como 3.000 genes que contribuyen a generar un sistema funcionante, entonces imaginaros, es fácil que de estos 3.000 genes alguno no funcione.

Hay que imaginarse el sistema inmunitario como si fuera una orquesta, donde muchas personas actúan a la vez para dar una respuesta inmunitaria correcta. Esta orquesta está formada por 3.000 cosas, entonces cualquiera de ellas que falle puede hacer que el sistema inmune no funcione bien. Y cuando el sistema inmunitario no funciona bien, es cuando pueden aparecer las inmunodeficiencias. Estas pueden ser primarias o secundarias.

Cuando hablamos de inmunodeficiencia, cuando le ponemos el nombre primario, primero hay que decir que es propio del individuo, es decir, que él ha nacido con ese problema que habitualmente suele ser de origen genético. Y esto es para diferenciarlo de las inmunodeficiencias secundarias, que son mucho más frecuentes, que son provocadas por el uso de algunos medicamentos, por algunas infecciones como el VIH.