Fenilcetonuria: los obstáculos de una dieta hipoproteica.

Enfermedades raras un programa científico en directo presentado y dirigido por antonio armas desde el dos mil trece enfermedades raras es un programa de radio multidisciplinar donde participan multitud de profesionales lo que le ha convertido en un referente informativo divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes yo la verdad es que venía pensando en la moto los que con los que siguen el programa saben que yo pienso la moto los otros de la cocina el cuarto de baño etcétera estoy pensando en marcas que han sido famosos porque me acabo de tomar un yogur me acuerdo de danone es muy curioso la historia porque como en la primera década de mil novecientos diez un personaje y sol o en barcelona todo que había un montón de personas que tienen infecciones intestinales y no me supuso investigar y de pronto descubrió un producto que no muy famoso en los balcanes que llevaba este tipo de infecciones ni más ni menos que el yogur y saben ustedes cómo empezó la marca de danone pues porque este sujeto tuvo un niño que se llamaba daniel y en su casa le dijeron danos debió ser un tío grande si no si no logró un puesto tan lindo galón de ahí nace danone bueno vamos a empezar nuestra primera entrevista lo vamos a hacer con doña delia barrio carreras es dietistas nutricionistas nutricionista de la unidad de enfermedades mitocondriales metabólicas hereditarias del servicio de pediatría del hospital doce de octubre de madrid magnífico hospi vital y la unidad de enfermedades minoritarias del adulto del mismo hospital centro de referencia nacional cesur importante los censures europeo para enfermedades metabólicas hereditarias hoy hablaremos de uno de ellos es miembro de la asociación española para el estudio de los errores congénitos del metabolismo com y de la sociedad para el estudio de los errores congénitos el metabolismo sí madre mía los acrónimos como los utilizan ustedes tanto ella como yo agradecemos muchísimo a nutricia mundo metabólico su colaboración para gestar esta entrevista nutricia el mundo metabólico tiene una página web que es un mundo metabólico punto es y lo vamos a grabar y lo vamos a emitir no lo vamos a emitir en directo por instagram que para eso tenemos aquí dos personas de una compañía en arroba mundo metabólico y lo vamos a hacer en directo julia barrio buenas tardes noches buenas tardes antonia bueno un placer que se haya acercado el estudio había estado logró hacer un estudio tan bonito como este nunca hará nada bueno vamos a hablar del asunto que le hemos denominado fenilcetonuria son de esas palabrejas que me gustan muchísimo en este programa financia de todos los obstáculos de una dieta hiperproteica vamos a empezar a aprender con usted la felicidad nuria es una enfermedad genética qué es lo que ocurre con una enzima en esta enfermedad y cuál es así es antonio pues la fenicia nuria quizás sea más conocida por este nombre así un poco tan complejo por sus siglas en inglés que es pecado la ley es una enfermedad genética en la cual hay una enzima que la fenilalanina hidroxilo hasta que se traducen a peace por sus siglas que no funciona adecuadamente y esto hace que hay un aminoácido fenilalanina que no se puede metabolizar porque esa enzima que tiene que metabolizar la fenilalanina a tirosina pues no funciona correctamente esta maravillosa isla harina es un aminoácido hemos hablado muchas veces en este programa sobre qué son y qué función tienen pues los aminoácidos son la parte más pequeñita no la que se descomponen las proteínas las proteínas están formadas por una subunidades más chiquititas que se los aminoácidos y cuando comemos alimentos que contienen proteínas lo que hace el organismo a descomponer estas proteínas en aminoácidos entre ellos está la fenilalanina y una vez descompuesto esta proteína en en enami ácidos el organismo lo utiliza para formar sus propias proteínas que son tan importantes para muchas funciones del organismo haz infantil para el crecimiento pero bueno pues para tejidos y para muchas funciones que tiene que tiene el organismo y en el caso de la peca u qué es lo que ocurre cuando hay un fallo esa vía metabólica que os he comentado antes pues cuando hay un fallo en la vía metabólica era pecado cuando se generan y negros y lázaro funciona el producto anterior dónde está el fallo encima ático de la vía metabólica que es la fenilalanina se va a acumular porque no se puede metabolizar y se va a elevar mucho la sangre y el producto posterior de esa de esa vía enzimática que es la tirosina claro no se produce porque no se puede hacer el paso sería un aminoácido que la tirosina también que se quedaría deficitario en todas las enfermedades si hay algo que se llama la prevalencia qué prevalencia tiene esta enfermedad y qué significa que sea un trastorno de herencia autosómico recesivo pues la incidencia que tiene la la cabo en españa es como de uno por cada diez mil recién