FundAME y su impulso a la investigación de la atrofia muscular espinal

Enfermedades raras, un programa científico en directo presentado y dirigido por Antonio Armas. Desde 2013, Enfermedades raras es un programa de radio multidisciplinar donde participan multitud de profesionales, lo que le ha convertido en un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes.

Muy buenas tardes, 20 de mayo, 20 de mayo. Para el que no lo sepa, como curiosidad, es el día mundial de las abejas, pero también es el día internacional de los ensayos clínicos, fundamentales para las enfermedades raras que tratamos en este programa. ¿Saben ustedes que España es el tercer país en número de ensayos clínicos tras Estados Unidos y Alemania? Ahí lo dejo, somos una enorme potencia mundial en los ensayos clínicos. Vamos a iniciar nuestra entrevista con la primera entrevistada que es doña Mencía de Lemus.

Ella es patrona de Fundame, la fundación de la atrofia muscular espinal, es delegada de la atrofia muscular espinal en Europa, europea y miembro del comité de terapias avanzadas de la Agencia Europea del Medicamento, la EMA. Mencía de Lemus participa activamente para lograr el objetivo principal de Fundame, que es impulsar la investigación y cambiar el futuro de las personas con la atrofia muscular espinal y sus familias. Como madre de dos adolescentes con AME, ha vivido el cambio que ha supuesto la llegada de los tratamientos modificadores de la enfermedad, pero aún existen muchas necesidades no cubiertas. Mencía de Lemus, buenas tardes, noches. Hola, buenas tardes Antonio, muchas gracias.

Bueno, vamos a hablar con usted de un asunto que le hemos denominado Fundame, la fundación de la atrofia muscular espinal y su impulso a la investigación de esta enfermedad. Hablaremos bastante de la investigación como es lógico.

Mencía, le voy a hacer una serie de preguntas concretas, voy avanzando poco a poco y así da la oportunidad de que vayamos aprendiendo con usted, porque es muy necesario lo que nos va a contar esta tarde. Durante su etapa como presidenta de Fundame, Mencía, y ahora como patrona y delegada de la atrofia muscular espinal Europa, por no decirlo en inglés, Mencía, ¿qué es lo que ha impulsado usted y en qué punto se encuentran? Pues nosotros, tanto en Fundame como en SME Europe, que es como se dice en inglés, lo que impulsamos fundamentalmente es la investigación a través de la colaboración de pacientes, investigadores y nuestras organizaciones y actualmente pues trabajando mucho para la AME y liderando un proyecto en concreto que se llama SMART Horizon.

La colaboración entre investigadores y organizaciones de pacientes ha traído importantes avances y sin embargo todavía no existe una cura para la enfermedad, por lo cual hay un campo apasionante de investigación en el que ya hay como algún indicio pero todavía nos falta clavarlo. Mencía, en todo momento voy a decir atrofia muscular espinal pero no utilizar el acrónimo por si hay alguien que de pronto se engancha a la radio o a nuestro programa pues que sepa de qué enfermedad estamos hablando y lógicamente nos gustaría saber por su parte, de una manera breve, qué es esta enfermedad, qué es la atrofia muscular espinal.

Pues la atrofia muscular espinal o AME es una enfermedad neuromuscular y un origen genético es rara y está causada por una mutación constante en un único gen, el gen SMN1. Esto provoca que no se produzca suficiente proteína, una proteína que se llama la de la supervivencia de la motor neurona, la SMN. Entonces la deficiencia de esta proteína causa la muerte progresiva de las motoneuronas, provoca debilidad muscular, atrofia, problemas respiratorios de evolución y una serie de concatenación de problemas para el paciente.

Cuando la he presentado me ha dicho que usted es madre de dos adolescentes con esta enfermedad. Yo siempre lo pregunto, por dedicarle el programa a ellos en nombre de todas las personas o adolescentes que tienen esta enfermedad. ¿Tiene usted inconveniente decirme los nombres de sus hijos para dedicarle el programa? Si no le apetece o no quiere, por supuesto que seguimos y no lo hacemos. Pues yo prefiero estar representando a toda la comunidad y dejar a mis hijos haciendo los deberes como están haciendo ahora.

Perfecto.

Mencía, es curioso porque ¿a qué le hace enseña la patita esta enfermedad? Díganos algún síntoma común en los pacientes y cuál es su prevalencia o incidencia. Pues la enfermedad afecta desde el nacimiento, vamos, desde la concepción, porque es una enfermedad genética y sin embargo la manifestación puede venir en recién nacidos, en niños, jóvenes o adultos. En todas las manifestaciones se acarrea un nivel de bioterapia