

Description of IMPaCT Genómica: programa de medicina genómica
En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 357 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 15/11 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a la Dra. Beatriz Sobrino Rey: Doctora en Biología. Responsable de la Unidad de Secuenciación Masiva de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX). Ligada desde el inicio de su carrera a los desarrollos tecnológicos en el campo de la genómica, inicialmente con las plataformas de genotipado en la Universidade de Santiago (Centro Nacional de Genotipado) y desde el 2010 en la FPGMX como responsable de la implantación de las tecnologías de secuenciación masiva para su aplicación tanto en el ámbito del diagnóstico como en investigación. Agradecemos al Centro de Investigación biomédica en red de enfermedades raras, CIBERER, su colaboración para generar esta entrevista.
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La doctora beatriz sobrino rey es doctora en biología es responsable de la unidad de ese concepción masiva de la fundación publicado galega de medicinas económica ligada desde el inicio de su carrera de los desarrollos tecnológicos en el campo de la genética inicialmente con las plataformas de la universidad de santiago centro nacional de genio equipado y desde el dos mil diez la fe fundación pública galega de medicinas que no aplicado padre vida con los mismos como responsable de la implantación de las tecnologías de secuencia acción masiva para su aplicación tanto en el ámbito del diagnóstico como es la investigación me gustaría agradecer muchísimo al centro de investigación ubicado en red de enfermedades raras ciber su colaboración para generar esta entrevista doctora sobrino muy buenas tardes hola muy buenas tardes muchas gracias en primer lugar por invitarme darme la oportunidad de presentar el proyecto que vamos a hablar y enhorabuena por este fantástico programa de divulgación se lo agradezco muchísimo ustedes y vamos a hablar de impact genoma chica que es infraestructura de medicina de precisión asociado a la ciencia y tecnología precio programa de medicina que nómica beatriz que significa de la crónica como impacto y de quien depende y cuál es su misión bueno pues el programa impar es la crónica de la infraestructura de medicina de precisión asociada a la ciencia y la tecnología y la estrategia del instituto de salud carlos tercer y por lo tanto del ministerio de ciencia e innovación para apostar por la medicina de precisión en nuestro en nuestro país su su misión fundamental es establecer los los pilares que faciliten el despliegue de la medicina de precisión en el sistema nacional de salud asegurando la carrera científica técnica la equidad y la eficiencia en la utilización de los recursos disponibles para dar respuesta a la ciudadanía en este campo que viene ahora por delante de la de la una de precisión de la que tanto oímos hablar no el plan estratégico impagas beatriz que se aprobó en junio de dos mil veintiuno antes de ayer se configura alrededor de tres ejes estratégicos con orientación a la medicina de precisión vamos a aprender con usted que es impar cortes pues el plan estratégico básica aprobado aprobado julio tiene tiene tres ejes estratégicos no el primero de ellos es el de medicina predictiva impact cortes y en este el principal objetivo el objetivo fundamental es crear una una corte demás se poblacional que representen la población española no está en esta corte poblacional se trata de recoger datos de hábitos de vida información clínica información genética que permita generar en modelos que que realmente vayan a permitir la implantación efectiva de la medicina de depresión es el es uno de los ejes el impacto fotos otro deje de los tres que vamos a hablar es el impact data verdad si ipad data pues claro lo que se trata es que con el desarrollo de todas las tecnologías que hay en día tanta generación de datos tanto de información clínica como de de los datos que se generan en el propio programa por los distintos seres es necesario herramientas que nos permitan manejar toda esta información no hay un entorno seguro y de compartir acción y esto es lo que se encargada el segundo eje que es el de impactada y el tercero sería del impacto económico en qué consiste y de que dos líneas transversales costa además bueno pues el tercer eje y que es el de imagen o mica tienen dos grandes objetivos con un lado dar soporte genoma rico al programa de medicina preventiva al empate cortes y por otro lado el otro gran objetivo es prestar servicios empleando tecnologías actuales ante están en el marco de la investigación a través de centros de secuencia acción de altas prestaciones para ayudar a aquellas personas que no tienen un diagnóstico que padecen una enfermedad pero que todavía no han conseguido un diagnóstico con con las con las tecnologías habituales que están ahora en cartera de servir en el sistema nacional de salud de forma transversal a estos tres ejes hay dos líneas transversales porque aplican a todos y es por un lado la ética en los datos y por otro lado la internalización de la de la plataforma no estas estas dos líneas transversales son comunes a los tres ejes a data ya vamos a centrarnos un poquito del impacto económico beatriz primero me gustaría que me dijeran que lo coordinada creo que nombres de personas que impulsan este tipo de proyectos que es lo que para promover imposición nómica te ayudará a esta línea estratégica un embalse nómica esta




















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