INVESTIGACIÓN Y SALUD

Investigación y salud radio urjc muy buenos días y bienvenidos a nuestro programa de investigación y salud hoy es un día especial dado que lo vamos a dedicar a todo el programa a un problema de salud relevante importante como son las enfermedades las enfermedades raras o como le gusta decir a la federación española enfermedades raras enfermedades poco frecuentes no parece que cuando decimos raras ya le estamos poniendo algo peyorativo detrás no en el fondo son enfermedades que tienen una incidencia baja son poco frecuentes y por lo tanto eso hace que también tengan dificultades para encontrar recursos y soluciones a todas y cada una de las enfermedades poco frecuentes el día 28 de febrero es el día mundial de las enfermedades raras cuando cae en año bisiesto se celebra el 29 este año hemos estado un poquito lentos en nuestro programa y hace que lo estemos notificando y haciendo hoy que es 4 de marzo pero bueno el tiempo no importa las enfermedades son atemporales y hablar de las enfermedades raras en cualquier momento del año siempre es bien recibido qué son las enfermedades raras o por qué decimos que una enfermedad es rara o poco frecuente pues el dato más relevante es que son enfermedades que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes esto evidentemente uno puede pensar que bueno pues cuando una enfermedad es poco frecuente va a haber menos recursos para atender a la población va a haber más dificultades va a haber menos formación en el diagnóstico de estas enfermedades y a veces se diagnostican tarde realmente es un problema importante de salud y otro dato también muy relevante es que no estamos hablando de una enfermedad rara sino que estamos hablando de más de 7.000 enfermedades raras que afectan se estima en torno a un 7% de la población mundial por lo tanto si sumamos todas las enfermedades y toda la población que está afectada es una cifra tremendamente grande y si es un 7% de la población eso hace que en un país como el nuestro que tenemos en torno a 49 millones de habitantes pues estemos hablando de más de tres millones de personas que tienen alguna enfermedad rara o poco frecuente.

Muchas de estas enfermedades raras o poco frecuentes tenemos que tener en cuenta que son problemas de salud pública hay muchas patologías como digo de estas patologías algunas son tumores no cuando hablamos del cáncer hablamos de una enfermedad que parece que hablamos de una única enfermedad que afecta a un montón de personas pero son montones de tipos diferentes de cánceres muchos de ellos poco frecuentes con incidencia muy baja no y por lo tanto no es lo mismo el cáncer de mama el cáncer de pulmón el cáncer de próstata que tienen incidencias muy altas que hablar de determinados tumores que tiene una incidencia o frecuencia muy baja no que hace que evidentemente la investigación clínica, la búsqueda de medicamentos, pues sea muchísimo más difícil porque cuesta más, no sólo coste económico, sino coste para hacer investigación clínica de medicamentos necesitamos hacer ensayos clínicos, necesitamos pacientes que participen en los ensayos clínicos y esto, pues claro, si es una enfermedad poco frecuente no vamos a tener ese pool de pacientes. Esto obliga a que la investigación tenga que ser multicéntrica, multipaís, multinacional y bueno, es una investigación costosa y muy laboriosa y muy compleja de hacer.

Otro aspecto muy importante es que muchas de estas enfermedades raras o poco frecuentes tienen un componente hereditario importante, una deriva de alteración en algún cromosoma, alteración o portadoras en este caso a través del cromosoma X que pasa en muchas de estas enfermedades, bueno enfermedades como digo que tienen unas características muy muy particulares y claro si tiene un componente hereditario genético hace que estas, que muchas de estas enfermedades se inicien en la edad pediátrica, pero como he dicho antes, como no pensamos en ellas, no son tan frecuentes, etcétera, etcétera, muchas veces el diagnóstico se retrasa. Yo me acuerdo, voy a retroceder muchísimo en el tiempo, pero todavía no estaba ni siquiera estudiando medicina, trabajaba como voluntario en un centro de apoyo a niños discapacitados y ya en ese momento nuestra reina de entonces, la reina Sofía, implantó una medida tremendamente importante como era la detección precoz de las metabolopatías, alteraciones metabólicas que se dan los niños nada más nacer y en el año 1972 la reina implantó una medida de un diagnóstico precoz de las metabolopatías, que es lo que hoy conocemos con la prueba del talón, ¿no? A todos los niños nada más nacer se les da un pinchacito en el talón, se coge con un capilar, con un tubito muy infinito, muy finito, una cantidad pequeñita de sangre y con eso podemos determinar la presencia de algunas alteraciones metabólicas que muchas de ellas a veces van asociadas con trastornos motores, etcétera.