Leucodistrofia, la enfermedad que se lleva a los niños antes de la adolescencia

Historias poco frecuentes paola de francisco daniel tendría hoy veintinueve años habría terminado educación secundaria obligatoria quizá habría ir a la universidad y estaría ahora trabajando puede que tuviera pareja o quizá preferiría estar soltero con todo estaría disfrutando de la vida con sus amigos familiares y conocía pero esta no fuera vida de daniel hace diecisiete años cuando le faltaban dos meses para cumplir los doce años falleció a causa de una enfermedad rara la adrenoleucodistrofia un tipo muy agresivo de leucodistrofia en el que no sabe entraremos en este nuevo capítulo de historias poco frecuentes de la compañía de nuestro compañía pero gran espejo en españa se calcula que hay quinientos casas leucodistrofia mientras que a nivel global las cifras tiende a tres mil se trata de un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes que destruyen el sistema nervioso central según explica este medio de la directora del laboratorio de enfermedades neuro metabólicas del y vive y ciber la doctora aurora pujol ya se han identificado más de ciento cincuenta genes modificados que causan la leucodistrofia existen distintos tipos uno de ellos es la adrenoleucodistrofia el cincuenta por ciento de los pacientes con esta patología desarrolla una enfermedad inflamatoria agudas del cerebro es decir se destruye rápidamente la miel inah las conexiones neuronales dejan de estar protegidas y se entonces la muerte los niños con adrenoleucodistrofia tienen una rápida evolución según avanza la enfermedad los sentidos se van deteriorando el oído la vista y también las capacidades como correr caminar hablar sus historias están llenas de stefan dolor angustia pérdida como explica la doctora pujol si no se realiza un trasplante de médula ósea con un donante compatible los niños mueren y con todo este tratamiento a veces no le salva con descarnado relato publicado por la fundación josep carreras expresó la vivencia de unas padres que de dos mil quince a dos mil diecinueve perdieron a trece sus cuatro hijos por esta patología el mayor arnau falleció sin contar con un donante compatible nuestros pequeños más ser y a neón gemelos lo hicieron pese a que con cinco años recibieron el trasplante las complicaciones post trasplante y el avance imparable de la enfermedad les quitó la vida a josé manuel cuenta con salud punto es que daniel comenzó a comportarse raro las conversaciones no eran influidas se le había despistado y ausente nos decían que era cosa de la edad cuenta pero no era así todo empezó a principios de dos mil trece daniel por entonces tenía nueve años en octubre de ese años tuvo que ser llevado a urgencias con un fuerte dolor de cabeza y mucha fiebre la primera sospecha fue meningitis pero no era esto taxi resonancias llevaron al diagnóstico de una posible leucodistrofia catorce meses después del diagnóstico en enero de dos mil cinco daniel falleció con casi doce años y esto no quedó así daniel tenía un hermano ángel que en los mil tres tenía tres años erizo madre salieron portadores de la enfermedad con las pruebas genéticas mientras que a la madre de ángel sus si era y sigue siendo asintomática él empezó a tener síntomas pocos meses después del diagnóstico con cuatro años aunque el único tratamiento actual es el trasplante de médula ósea en los últimos años también se ha avanzado en la terapia génica en dos mil siete ángel la recibió en un ensayo clínico fue un tren que pasaba por nuestra puerta y que teníamos que coger relata josé manuel ahora tiene veintidós años y de dos mil ocho la enfermedad está paralizada la investigación esa es la esperanza la que se agarran estos padres y todas las familias que ven como sus hijos empeoran para josé manuel la mayor esperanza es que algún día se puede regenerar la miel y así se lo transmite a su hijo porque actualmente como señala la directora del laboratorio de enfermedades neuro metabólicas del nivel y querer la doctora pujol las oportunidades de tratamientos son muy estrechas pero poco a poco se empieza a tener acceso a tratamientos de precisión como la terapia génica que ha salvado la vida de a historias poco frecuentes paola de francisco con salud podcast