M.BRAIN: organoides cerebrales para MAGEL2

Enfermedades raras un programa científico en directo presentado y dirigido por antonio armas desde dos mil trece enfermedades raras es un programa de radio multidisciplinar donde participan multitud de profesionales lo que le ha convertido en un referente informativo divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes yo muy muy muy buenas tardes la verdad es que muchas veces están escuchando ustedes hollywood julio un hito histórico muy importante que los dos virus el día de la independencia pero seguramente ustedes no saben que el voto de julio de mil ochocientos sesenta y dos louis carroll de cuenta hollis middle una tarde un cuento que se convertirá en lima el primero en alicia en el país de las maravillas además esta tarde vamos a aprender un montón montón sobre ciencia lo vamos a hacer con nuestros dos primeros invitados vivimos intercalándolos las preguntas por los que abren la presentación según vayan apareciendo cada uno de ellos vamos a tratar un asunto que sembradas aimé punto abreu organoides cerebrales para el punto dos por lost y esta entrevista se lo vamos a agradecer por supuesto al centro de investigación biomédica en red lo aprobaron muchísimo para generar la misma bienvenido a nuestra primera invitada la doctora russell urresti muy buenas tardes esta presentación vaya el largo perfectamente lo había presentado dar doctora y a partir de ahí empezó a haber gozado se le pregunta se dispuso a compañero que se que vemos está muy cerquita de vds la doctora roser urresti se graduó en biología por la universidad de barcelona y obtuvo el grado de doctora en la misma universidad ha ejercido como profesora asociada la de medicina y la biología investigadora posdoctoral del ciberer asociada durante más de diez años un grupo de genética humana de la universidad de barcelona dirigido por la doctora balcells y del doctor greenberg actualmente pertenece a la unidad de enfermedades metabólicas dirigida por el doctor arthur en el instituto de investigación san juan de dios doctora russell urresti como hemos comentado con algún asunto creemos denominado aimé punto aubrey organoides cerebrales para el dos mil una serie de preguntas me parece bien me parece perfecto doctora en dos mil once su grupo puso en marcha un proyecto muy muy particulares el papel jugaron aquel proyecto un grupo de familias y que diagnóstico abordaron cómo y cuándo pues la verdad es que es una historia de empieza desde un punto de vista muy humano empieza con un cuando algún padre exasperado nos nos aguarda pidiendo ayuda para para conseguir un diagnóstico molecular para su hija que en aquel momento tenía sólo un diagnóstico clínico puramente de lo que se conocía como el síndrome de o'keeffe esto es gracias a este a este padre que es carlos moral que nos puso en contacto con mulos eran los referentes en esta patología que el propio doctora pits y el doctor media en italia poemas un conseguir muestras y arrancar pues este pequeño proyecto que ha ido creciendo creciendo y evolucionando y que gracias a la que en aquel momento era una tecnología puntera que hacer el análisis masivo de exo más eh numb esas veinte familias conseguimos diagnosticar pues encima seguimos benoit una familia todavía en estudio que siga siendo una espinita clavada pero lo que hemos podido ver es que por un combinando un un abordaje muy dirigido hoy los estudios funcionales se podía llegar a una caracterización molecular de lo que era entidad clínica por el grupo que tomaba sobre este estudio doctora que lo lograron completamente sus sustos todos estudios que nos ha comentado que mutaciones han identificado ustedes y de que siendo menos vamos ocuparon esta entrevista pues fue la primera sorpresa fue el que escribió no esperábamos ya ya preveíamos que no hubiera una base genética común a todos los pacientes lo que nos encontramos es que en realidad cada paciente individual y perteneció a una enfermedad distinta desde chats afecta a excepción de uno y algunas estaban por inventar por descubrir matera por ejemplo kart siete eli mccullough que son básicamente por la que hoy vamos a hablar sobre el síndrome del social que está asociada con mutaciones de de mayo dos vamos a presentar a nuestra segunda invitada que toque un poquito sobre este asunto ella es la doctora raquel rogue one se graduó en biología por la universidad de barcelona y obtuvo el grado de doctor en genética por lo mismo