M.BRAIN: Organoides cerebrales para MAGEL2

Enfermedades raras un programa científico en directo presentado y dirigido por antonio armas desde dos mil trece enfermedades raras es un programa de radio multidisciplinar donde participan multitud de profesionales lo que le ha convertido en un referente informativo divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes yo vamos a aprender un montón y montón sobre ciencia lo vamos a hacer con nuestros dos primeros invitados iremos intercalándolos las preguntas que la presentación según bueno para cada uno de ellos vamos a tratar un asunto que sembradas en punto abreu organillos celulares para todos los looks de esta entrevista se lo vamos a agradecer por supuesto al centro de investigación biomédica en red raro yo logro muchísimo para generar al macrismo nuestra primera invitada la doctora russell urresti muy buenas tardes buenas tardes antonio viendo el oigo perfectamente voy a presentar doctora y a partir de ahí empezó a se le preguntó se dispuso a compañero que sí que debemos estar muy cerquita de ustedes la doctora roser urresti se graduó en biología por la universidad de barcelona y obtuvo el grado de doctora en la misma universidad ha ejercido como profesora asociada medicina y la biología es investigadora posdoctoral del ciberer asociado durante más de diez años un grupo de genética humana de la universidad de barcelona dirigido por la doctora balcells y del doctor grinberg actualmente pertenece a la unidad de enfermedades metabólicas dirigida por el doctor arthur el instituto de investigación san juan de dios russell urresti como hemos comentado con algún asunto grupos denominado eme punto aubrey organoides cerebrales para el dos a celebrarse de pronto me parece bien me parece perfecto doctora en dos mil once de su grupo puso en marcha un proyecto muy muy particular el papel warnock el proyecto un grupo de familias y que diagnóstico abordaron cómo y cuándo pues la verdad es que es una historia de post endesa desde un punto de vista muy humano empieza con un cuando algún padre exasperado nos nos aguarda pidiendo ayuda para para conseguir un diagnóstico molecular para su hija que en aquel momento tenía sólo un diagnóstico clínico puramente de lo que se conocía como el síndrome okay esto es gracias a este a este padre que es rural y que nos puso en contacto con los eran los referentes en esta patología que era el propio doctor appears y el doctor leería en italia podemos conseguir muestras y arrancar pues este pequeño proyecto que ha ido creciendo creciendo y evolucionando y que gracias a la que en aquel momento era una tecnología puntera que hacer el análisis masivo de exo más una de esas veinte familias conseguimos diagnosticar pues diecinueve seguimos benoit una familia todavía en estudio que siga siendo una espinita clavada pero lo que hemos podido ver es que por un combinando un un abordaje muy dirigido hoy los estudios funcionales se podía llegar a una caracterización molecular de lo que eras la clínica cuando por el grupo que tomaba sobre este estudio doctora que lo lograron públicamente sus sustos todos estudios que nos ha comentado que mutaciones han identificado ustedes y de síndrome porque nos vamos ocupar nuestro entrevista pues fue la primera sorpresa fue que si bien esperábamos ya ya preveíamos que no hubiera una base con genética común a todos los pacientes lo que nos encontramos es que en realidad cada paciente individual y perteneció a una enfermedad distinta desde chats afecta a excepción de uno y algunas estaban por inventar por descubrir que por ejemplo kart siete imagen dos que son básicamente por la que hoy vamos a hablar sobre el síndrome de y social que se asocia con connotaciones de de mayo dos vamos a presentar a los segunda invitada toque un poquito sobre este asunto ella es la doctora raquel rogue one se graduó en biología por la universidad de barcelona y obtuvo el grado de doctor en genética por lo mismo la ciudad realizó una estancia posdoctoral en la universidad de duke en estados unidos y se incorporó como investigador único al ferry de barcelona donde investigó los factores éticos asociados odiosos enfermedades complejas inmediatemente órganos en el dos mil diecisiete y un poquito de años se condujo al grupo de investigación en genética molecular humana la universidad de barcelona