Navegando en el mar de información sobre las enfermedades raras | La Ciencia de lo Singular
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Encontrar información sobre enfermedades raras es complejo: hay una falta de información médica fiable y actualizada, los bulos y noticias falsas sobre salud abundan e interpretar la información que sí está disponible resulta difícil por ser demasiado técnica. En este capítulo, hablamos con profesionales médicos, representantes de pacientes y familiares para conocer en profundidad esta realidad y aprender cuáles son las fuentes y los recursos más relevantes, rigurosos y accesibles. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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La ciencia de lo singular un podcast sobre investigación en enfermedades raras creado por ser ferrer una iniciativa del institut de recerca sant joan de déu que promueve la investigación colaborativa y conecta a pacientes y familias con enfermedades raras de todo el mundo y por el centro de investigación biomédica en red de enfermedades raras ciberer un consorcio público dependiente del instituto de salud carlos tercero cuyo objetivo es desarrollar una investigación de alta calidad cooperativa e innovadora en enfermedades raras en cada capítulo del podcast trataremos diversos temas relacionados con los avances en la investigación de las enfermedades poco frecuentes de la mano de personas expertas pacientes y familias capítulo once navegando en el mar de información sobre las enfermedades raras bruna tiene ahora dieciseis años y fue diagnosticada con una lección del cromosoma diecinueve punto tres le produjo precisamente una mutación en diversos genes algunos de ellos muy importantes para su desarrollo tanto cognitivo como físico natalia tintura es la madre de bruna un adolescente que nació con una alteración genética ultra rara que le causa una pluri discapacidad muy severa le impide andar hablar ver y además tiene una epilepsia refractaria con cristo seis diarias importante y nivel cognitivo es el de un bebé el diagnóstico de bruna tardó tres años y medio y bueno antes de que llegara durante el tiempo que pasó hasta saber que tenía exactamente empecé a buscar en internet información sobre los síntomas porque ya no nos sabíamos que tenía exactamente no y también contacte con una empresa que facilitaba segundas opiniones médicas es verdad que una vez cuando ya tuvimos el nombre de su patología empecé a buscar pero no encontré nada sobre esta se apatía en concreto de hecho es que nos dan y descrita en orpha net no con lo cual me costó muchísimo nada me dio fruto encontrar información sobre enfermedades raras es complejo por un lado hay una falta de información médica fiable y actualizada ya sabemos que son enfermedades de baja o muy baja prevalencia y qué de muchas de ellas apenas se ha estudiado un pequeño número de pacientes por otro lado es frecuente toparse con bulos sobre salud y noticias falsas además la población general no dispone de conocimientos científicos y esto puede afectar a la interpretación de la información que sí que está disponible natalia tiene claro lo que más hecho de menos cuando se dispusieron a buscar información sobre la mutación de bruna pues eché en falta ante todo una asociación a la que acudir ya que esta dirección concreta pues no se conocían casos oyeron conocía pues claro no no encontré ninguna asociación también acudí entonces a entidades que agrupan distintas asociaciones pero tampoco me ayudaron me dirigieron a mí genetista el cual en ese momento sólo conocía un caso de un adolescente estadounidense que se había publicado en una revista científica son momentos en los que te sientes muy sola creo que las familias con enfermedades ultra rarísimas como es la la nuestra no conoces ningún otro caso y por tanto no no tienes el respaldo de una asociación pienso que deberíamos tener los mismos derechos que cualquier otra en ese sentido yo me siento discriminada mi hijo tuvo sintomatología desde que nació y tuvimos la sospecha del diagnóstico cuando tenía dos años repito que tuvimos mucha suerte porque tuvimos un diagnóstico temprano hucha paulo es la presidenta de la asociación española de fiebre mediterránea familiar y síndromes auto inflamatorios y tienen