Los pacientes como motor de la investigación | La Ciencia de lo Singular

La ciencia de lo singular un podcast sobre investigación en enfermedades raras creado por ser ferrer una iniciativa del institut de recerca sant joan de déu que promueve la investigación colaborativa y conecta a pacientes y familias con enfermedades raras de todo el mundo y por el centro de investigación biomédica en red de enfermedades raras ciberer un consorcio público dependiente del instituto de salud carlos tercero cuyo objetivo es desarrollar una investigación de alta calidad cooperativa e innovadora en enfermedades raras en cada capítulo del podcast trataremos diversos temas relacionados con los avances en la investigación de las enfermedades poco frecuentes de la mano de personas expertas pacientes y familias capítulo doce los pacientes como motor de la investigación a lo largo de este podcast hemos ido destacando la función irreemplazable que desempeñan pacientes y familiares en la investigación de las enfermedades raras proporcionan datos y muestras biológicas de valor único contribuyan al diseño de los proyectos en todas sus fases gracias a su amplia experiencia con la enfermedad y en ocasiones sostienen la financiación de los estudios los diferentes agentes implicados en la investigación tienen cada vez más claro que el conocimiento de estas patologías no puede avanzar sin su inestimable colaboración para este capítulo tan especial enmarcado en las celebraciones del día mundial de las enfermedades raras que este año se celebra el veintinueve de febrero hemos querido rendir homenaje y dar voz a pacientes personas cuidadoras y representantes de pacientes que contribuyen de diversas formas a que la investigación sobre su enfermedad sea posible es importante sin la participación de los pacientes en la investigación es algo crucial necesaria pero no solamente de los pacientes también de los cuidadores y de las familias manuel rego tiene charcot marie tooth tipo uno el diagnóstico de esta enfermedad neuromuscular le cambió la vida y además llegó más bien tarde ese ha sido el principal problema el no tener un diagnóstico temprano me ha impedido poder planificar con suficiente antelación los cambios que va a acarrear esta enfermedad en mi vida en mi vida personal pero sobre todo en mi vida laboral charcot no cuenta con un tratamiento curativo pero sí que podemos contar con herramientas con tratamientos paliativos que frenan el deterioro que esta enfermedad causa esos trátame estos son los tratamientos rehabilitadores por ejemplo la fisioterapia que en estos momentos pues en mi caso personal esa a la que me estoy agarrando para tratar de frenar los síntomas de la enfermedad manuel es presidente de la federación española de enfermedades neuromusculares asem y de en galicia por su amplia experiencia en el asociacionismo sabe bien que la colaboración entre investigadores y pacientes es indispensable para poder avanzar nuestr la participación en la investigación es fundamental por varias razones la principal es que lo que en los pacientes podemos aportar nuestra perspectiva es única única y valiosa puede orientar la investigación hacia las necesidades reales y mejorar la relevancia y calidad de los esto dios además podemos ayudar a identificar las prioridades porque nadie nadie conoce mejor nuestras enfermedades en nuestros síntomas que nosotros mismos son muchas las maneras en las que los pacientes y las familias pueden colaborar en la investigación de su enfermedad como por ejemplo revisando el diseño de los proyectos o las escalas de calidad de vida podemos participar en ensayos clínicos en nuestros días observacionales compartieron nuestras experiencias en las necesidades para orientar al investigador o investigadora en el camino que debe de seguir esa investigación ayudando a revisar a difundir materiales informativos colaborando desde el principio de la investigación hasta el final pero nadie dijo que hacer investigación colaborativa fuera fácil a pesar de haberse evidenciado ampliamente su relevancia los pacientes y las familias aún deben enfrentarse