La Ciencia de lo Singular

La colaboración, la genómica y la innovación se dieron cita en el primer Únicas Hackathon, una iniciativa pionera que consiguió diagnosticar a 6 de 12 pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico. En este capítulo conversamos con expertos y familias para entender cómo se logró este hito y qué puede significar para el futuro de las enfermedades raras. Si has padecido o padeces una enfermedad rara con o sin diagnóstico, o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Una epilepsia es una ccondición neurológica crónica caracterizada por la predisposición a sufrir crisis epilépticas. Existen más de 60 síndromes epilépticos y más de 100 causas diferentes. Entre ellas, el síndrome de Rasmussen y la esclerosis tuberosa, dos enfermedades raras que abordamos en este capítulo con dos padres, los hijos de los cuáles padecen estas enfermedades. También contamos con dos expertos en epilpesias raras, para hablar de esta condición, el abordaje colaborativo y multidisciplinar, y los retos en su investigación. Si has padecido o padeces un síndrome o enfermedad rara cuyo síntoma principal es la epilepsia, o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Los errores congénitos de la inmunidad, tradicionalmente conocidos como inmunodeficiencias primarias, son enfermedades raras causadas por alteraciones genéticas que afectan al sistema inmunitario. En este capítulo abordamos este grupo heterogéneo de patologías a través de la voz de dos profesionales expertas en inmunología y de las experiencias de personas que conviven con una de estas enfermedades desde la infancia: la enfermedad de Bruton, la inmunodeficiencia combinada severa y la inmunodeficiencia común variable. Si has padecido o padeces un error congénito de la enfermedad o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Las enfermedades vasculares son un conjunto amplio de trastornos que afectan a los vasos sanguíneos (arterias, venas y capilares) y pueden comprometer la circulación en cualquier parte del cuerpo. Dentro de las enfermedades vasculares encontramos las vasculitis, consideradas enfermedades raras puesto que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. En este capítulo, hablaremos de dos de ellas: la enfermedad de Kawasaki y la telangiectasia hemorrágica hereditaria. Lo haremos junto a un reumatólogo pediátrico, una investigadora, un paciente y una madre. Además, los protagonistas de este episodio tienen una estrecha relación con dos asociaciones de pacientes. Si has padecido o padeces una enfermedad vascular o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Las enfermedades renales raras suelen ser hereditarias y están causadas por mutaciones en un único gen. El principal órgano afectado es el riñón y existen diferencias entre las enfermedades que afectan a adultos e infantes. En este capítulo, además de hablar de este grupo de enfermedades, nos adentramos a conocer más a fondo la hiperoxaluria primaria y el síndrome de Gitelman, de la mano de una investigadora, un nefrólogo pediátrico y dos madres, una de ellas presidenta de la asociación APHES. Además, en este capítulo destacamos especialmente la investigación, con ejemplos de proyectos como el de GitelMatters, un estudio basado en datos reportados por pacientes que estamos llevando a cabo desde Share4Rare junto a la asociación Hipofam. Si has padecido o padeces una enfermedad renal o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Las enfermedades hematológicas son aquellas que afectan a los diferentes componentes de la sangre: glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas... Según la célula afectada podemos tener distintos tipos. En este capítulo abordaremos un ejemplo de enfermedad que afecta a los glóbulos rojos, la anemia hemolítica por déficit de piruvato-quinasa, y otro que afecta a las plaquetas, la trombocitopenia inmune. Y lo haremos de la mano de dos hematólogos pediátricos y de dos familias afectadas. Si has padecido o padeces una enfermedad hematológica o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Enfermedades como el síndrome de Brugada o la taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica son un tipo de enfermedades raras relacionadas con el corazón, las arritmias y la muerte súbita. Las arritmias son todos esos cambios que se producen en el ritmo normal del corazón. Y estas arritmias pueden acabar provocando la muerte súbita de quien las padece. En este capítulo nos adentramos en las cardiopatías genéticas de la mano de dos cardiólogas expertas. También contamos con el testimonio de dos familias afectadas por estas dos enfermedades. Si has padecido o padeces una cardiopatía genética o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

La hipoacusia o la sordera no es una enfermedad como tal, sino una condición, un síntoma. Aunque como síntoma pueda llegar a ser bastante frecuente, la mayoría de las hipoacusias de origen genético son, en sentido estricto, enfermedades raras, porque la frecuencia de la mutación que las provoca es muy baja en la población. Es decir, los pacientes con ese tipo de alteración genética y, por lo tanto, con ese tipo de sordera específica, son muy pocos. En este capítulo abordaremos los problemas de audición desde distintos ángulos. Contamos con un otorrinolaringólogo infantil, con una experta en hipoacusias, con la directora de una confederación de familias de personas sordas y con un paciente adolescente afectado del síndrome de Usher y, en consecuencia, con una sordera bilateral desde su nacimiento. Si has padecido o padeces una enfermedad rara que afecta a la audición o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Las enfermedades dermatológicas poco frecuentes son aquellas que afectan a la piel o a los tejidos vasculares, y pueden impactar en los pacientes de formas muy diversas. Así, nos encontramos enfermedades que deterioran específicamente las proteínas de la piel, como la epidermólisis bullosa, la ictiosis o la esclerodermia, o con los llamados síndromes de sobrecrecimiento (PROS), que combinan la presencia de malformaciones vasculares con el sobrecrecimiento segmentario de algunas partes del cuerpo. En este capítulo contamos con una dermatóloga pediátrica experta en malformaciones vasculares, con una investigadora especializada en terapia celular e ingeniería de tejidos, con la madre de una niña afectada por el síndrome de megaencefalia-malformación capilar y con una joven científica que convive con la epidermólisis bullosa desde el nacimiento. Si has padecido o padeces una enfermedad dermatológica rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Cánceres raros El cáncer infantil o cáncer del desarrollo es considerado una patología poco frecuente ya que tiene una baja prevalencia, y en la edad adulta también pueden aparecer tumores raros que siguen siendo muy desconocidos y que apenas tienen tratamiento. Este capítulo lo dedicamos a los cánceres raros, y para ello contamos con una oncóloga infantil, una experta en genética del cáncer hereditario, un paciente pediátrico de leucemia que se sometió con éxito a un tratamiento experimental de inmunoterapia con células CAR-T, y a una paciente de paraganglioma metastásico que preside una organización de pacientes que impulsa su investigación. Si has padecido o padeces un cáncer poco frecuente o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Las distrofias hereditarias de retina son un grupo de patologías degenerativas que afectan a la estructura del ojo encargada de captar, procesar y enviar las imágenes al cerebro. Abordamos diversas cuestiones relacionadas con su investigación (diagnóstico, estudios de historia natural, tratamientos innovadores) y sobre las adaptaciones y ayudas que tienen a su disposición las personas afectadas. Hablaremos también con un representante de pacientes y con la madre de una niña afectada, ambos presidentes de sendas organizaciones dedicadas a impulsar la investigación de estas enfermedades. Si tienes una distrofia hereditaria de retina o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Las enfermedades mitocondriales son un subtipo de enfermedades metabólicas hereditarias que se originan por un fallo en el funcionamiento de las mitocondrias, unas estructuras que tenemos en el interior de nuestras células y que se encargan de fabricar energía. Hablamos sobre sus manifestaciones clínicas, sus tratamientos, su diagnóstico, su investigación y sobre el papel que tienen en ella las organizaciones de pacientes. Si tienes una enfermedad mitocondrial o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

En este capítulo nos centramos en las enfermedades metabólicas hereditarias. Cada uno de estos trastornos genéticos, también conocidos como errores innatos del metabolismo (EIM), puede alterar diversas vías metabólicas celulares, modificando la química del cuerpo y produciendo disfunciones muy variadas. La gran mayoría de los EIM tienen afectación neurológica. Hablamos sobre su clasificación, su sintomatología, sus tratamientos, su diagnóstico y sobre los últimos avances en investigación. Si tienes una enfermedad metabólica hereditaria o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Hasta ahora, el podcast se había centrado en temas generales relacionados con la investigación de las enfermedades raras. En las próximas entregas, examinaremos con más detalle algunas de estas patologías, agrupándolas y analizando sus características comunes, su diagnóstico, sus opciones terapéuticas y los últimos avances en su investigación. En este capítulo hablaremos de las enfermedades neuromusculares. Si tienes una enfermedad neuromuscular rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

La gran mayoría de las enfermedades raras carecen tratamiento específico y muchas de ellas tienen un gran impacto en la calidad de vida. Ante este tipo de situaciones, recurriremos a estrategias que puedan ayudar a aliviar el sufrimiento a través de la identificación temprana, la evaluación y el tratamiento correctos del dolor y otros problemas que puedan surgir. Es aquí donde entran en juego los cuidados paliativos. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Muchas enfermedades raras son multisistémicas, es decir, afectan a diversos sistemas corporales, y es frecuente que generen discapacidad. En estos casos necesitaremos aplicar terapias adicionales que ayuden a mejorar la calidad de vida del paciente de manera integral, previniendo, por ejemplo, el deterioro del sistema musculoesquelético, y favoreciendo su mantenimiento. Por ello, en este capítulo hablaremos de rehabilitación y ejercicio físico en enfermedades raras. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Las enfermedades raras o los efectos adversos de algunos de sus tratamientos pueden desembocar en la disfunción de diversos órganos. Por ejemplo, en pediatría, entre el 15% y el 25% de los trasplantes de hígado se realizan a pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias. Las leucemias infantiles también pueden requerir un trasplante de médula ósea. Cuando el órgano ya no logra ejercer su función o la ejerce a medio gas, los trasplantes pueden ser la única opción terapéutica. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

El desarrollo de medicamentos para las enfermedades raras es uno de los grandes retos a los que se enfrenta la comunidad científica. El alto coste de su investigación y el reducido número de personas afectadas de cada enfermedad son la principal limitación para conseguir financiación. Con el objetivo de incentivar la inversión en estos fármacos, hace varias décadas se creó la designación de medicamento huérfano. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Cuando nos enfrentamos a una enfermedad rara genética, saber cómo ha aparecido la mutación en la familia o si puede transmitirse a la descendencia puede ayudarnos a tomar decisiones en función de nuestras creencias y otros aspectos de carácter personal. Es aquí donde entra en juego el asesoramiento genético, un proceso comunicativo en el que están implicados profesionales de diferentes perfiles y que puede llevarse a cabo en diversas etapas de la vida. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

El cribado neonatal o prueba del talón es crucial para abordar a tiempo ciertas enfermedades y evitar o atenuar así muchos de los síntomas asociados. Dada su relevancia, en este ámbito también se investiga, por ejemplo, para refinar las técnicas de análisis, detectar nuevas patologías, o mejorar los protocolos de actuación. Hablamos de investigación sobre cribado neonatal en el primer capítulo de la tercera temporada de La Ciencia de lo Singular. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r