Programa 342 - Síndrome Hombre de Piedra

¿Qué tal? Sean bienvenidos, sean bien hallados al espacio de micro abierto. Ya sabéis que Los Silencios de Elan es un programa radiofónico hecho podcast en el cual intentamos ponerle voz a aquellos voluntarios asalariados que con su labor y esfuerzo están ayudando a hacer de este mundo raro, de este mundo loco, pues un lugar un poquito más humano, un lugar un poquito más personal. Si te apetece colaborar con nosotros, si quieres usarnos como tu altavoz, puedes escribirnos a lossilenciosdeelan.com o bien visitar nuestras redes sociales.

Ya sabes que tanto este como programas anteriores los tienes disponibles en los principales servicios de streaming y podcast. Sin más, recibe un abrazo de Ángel Ballesteros y seáis todos bienvenidos.

Ahora son 5 casos del Síndrome del Hombre de Piedra en España y 65 en el mundo, pero detrás de estos números hay familias que conviven en sus casas con esta enfermedad ultra rara que llena de incertidumbre sus futuros y para la que piden más ayuda y apoyo por parte de las instituciones y organismos. Es como si tuviera un año. No puede hacer con él lo que otros padres sí hacen. Aunque tiene intención de comunicarse, no sabe todavía ni pedir agua.

El pequeño sufre heteroplasia ósea progresiva de, bueno, al bien el vocablo grande, y seudo, bueno, Eva, eso me lo dirás tú mejor, seudo. Seudo, seudo, hipoparatiroidismo.

Gracias. De Albright, dos enfermedades sin cura ni tratamiento que se sobreponen y que hacen que los tendones, músculos y otras zonas blandas del pequeño se conviertan en hueso. Además, de sumarle un retraso psicomotor, una discapacidad del habla e hipoacusia de grado 2. Tal y como ha compartido su madre, esta enfermedad afecta en su mayoría hasta los 20 años, por lo que si se consigue que la persona afectada tenga una buena movilidad hasta entonces, podría llegar a tener una vida cómoda dentro de las limitaciones.

Pues para hablar de todo ello y de muchas más cosas, contamos hoy, saludamos hoy con la presencia de Eva, que es Eva Amaura, la mamá. Así que, Eva, muy buenas tardes y bienvenida a los Silencios de Eva. Buenas tardes. Gracias por invitarnos, por darnos voz, que somos muy poquitos y se nos tiene que escuchar mucho porque tenemos que hablar por los que creemos que están siendo diagnosticados, que realmente creemos que son unos cuantos.

En primer lugar, pedirte disculpas porque me cuesta ya, gracias a ti, menos mal que las has podido pronunciar mejor que yo. Ya ves que al final uno no, mira que hemos tratado muchas enfermedades raras aquí, pero la verdad es que hay algunos nombrecitos. Es que parece que lo hacen a posta, parece que lo hacen como para complicar un poquito la cosa, sí, sí. Si le mezclas, Eva, nombres alemanes que también hemos visto.

Yo la primera vez que escuché el pseudo-seudo-hipo para tiroidismo me recordó a supercalifragilístico espialidoso, básicamente. O sea, una palabra larguísima que no me decía nada, que no entendía y que no pude memorizar en ese momento. Ahora ya sueño con ella, pero en su momento suena a chino. Ahora te iba a decir que, por desgracia, la convives demasiado, ¿no? Demasiado, sí.

Por desgracia, estará ligada a nosotros hasta que nos muramos, ¿no? Pero sí, sí, ahora la tenemos grabada a fuego. Eva, a mí siempre me gusta comenzar las entrevistas recordando un poquito la página web de los invitados. En este caso tenemos www.nosoydepiedra.org, ¿vale? Y nosotros normalmente nos solemos mover por el tema de Instagram. Ahí si buscan asociación barra baja Nosoydepiedra, pues podrán encontrar toda la información que vamos a ir un poquito a poco desgranando hoy junto con la página web.

Invito a todo el mundo, siempre lo digo, parece una tontería, pero el darle al like, darle al seguir, darle a comentar, un corazoncito. Por desgracia, el tema de los posicionamientos está muy en auge hoy en día. Bueno, hacía tiempo, desde luego. Y entonces, salvo que inviertas dinero en temas de mejorar los likes, mejorar los seguidores, es un poco complicado llegar a mucha gente.

Para las familias que estamos al otro lado, es apoyo, es apoyo.