Reconocer la especialidad clínica de genética

Sabes investigadores por el mundo presentado y dirigido por antonio armas de barcelona nos vamos otros dos o asturias nos movemos más como decía chiquito que los precios la verdad es que es fantástico reunirnos con nuestro primer invitado de investigadores por el mundo es el doctor juan gómez de oña es licenciado en biología por la universidad de oviedo realizó el doctorado en el laboratorio de genética del hospital universitario central de asturias huca teniendo la calificación cum laude tras lo cual entra a formar parte de la plantilla asistencial de dicho laboratorio juan es miembro de la unidad de cardiopatías familiares del laboratorio la cual es centro de referencia nacional otro cesur desde el año dos mil diez así como las redes de investigación cooperativa orientadas a resultados en salud records del centro de investigación biomédica en red de enfermedades respiratorias ciber es el año dos mil veintitrés junto a otros profesionales y personas de la sociedad civil pulso la plataforma para la creación de la especialidad multidisciplinar de genética clínica el motivo de nuestra entrevista creada con el fin de visibilizar los problemas que supone para pacientes profesionales es del sistema nacional de salud que es de todos el que haya esta falta de especialidad doctor juan gómez de oña buenas tardes hola buenas tardes bueno le agradezco igualmente que participa en el programa investigadores por el mundo lo hemos hecho investigadores por el mundo precisamente por unas circunstancias que se va a producir el que nos va a comenzar a lo largo de la entrevista y ese inciso vamos a hablar de una de un asunto que llama el reconocimiento de la especialidad multidisciplinar genética clínica en españa juan para ponernos en contexto cuál va a ser el tema que nos ocupa que implica también al sistema nacional de salud en qué apartados nombre os vamos a dividir usted y yo esta entrevista bueno pues el tema que nos ocupa pues la falta de especialidad de genética en el sistema nacional de salud siendo españa el único país de europa en el que no hay especialidad en genética esto afecta de manera muy clara tanto a pacientes como a profesionales y en su conjunto al sistema nacional de salud precisamente como por eso está usted ser investigadores por el mundo yo hago muchas entrevistas a españoles que están trabajando en europa y si disfrutan de esta de estos reconocimientos embargo españa no vamos a hablar del primer apartado juan los moros denominado pacientes existen multitud de enfermedades de origen genético eso sí lo sabemos pero tienes unas pinceladas concretas sobre las enfermedades raras aunque hemos tratado de manera muy habitual en este programa como es lógico pues bueno es decir que como has comentado existen multitud de enfermedades genético entre ellas están las enfermedades raras que son como compran cómo comenzó la anterior compañero aquellas que aproximadamente tiene una prevalencia de dos mil individuos y tiene la peculiaridad de que el ochenta por ciento de ellas aproximadamente son de origen genético estas enfermedades raras hay que ir enfermedades de otro de otro tipo como enfermedades cardiovasculares degenerativas y por supuesto al cáncer son también de origen genético este hecho lo que hace es que en la práctica hay millones de personas en españa que son susceptibles de la realización de un estudio genético por poner un pequeño ejemplo numérico digamos para las enfermedades raras de aproximadamente unas siete mil se estima que la prevalencia acumuladas entorno del seis al ocho porciento de la población esto implica que sólo en españa habría entre dos punto treinta y tres millones de pacientes con una enfermedad rara a lo que habría que sumar las los pacientes que aportan el resto de patologías que habida cuenta de la tremenda importancia que la genética como disciplina tiene hoy en día en el sistema nacional de salud y en la salud de las personas la siguiente pregunta diego defendiendo nuestro programa siempre que a este hecho que usted nos acaba de comentar doctor hay que añadir que cuando hablamos de patología de una patología genética hereditaria no hablamos de pacientes es que hablamos de familias es verdad sí efectivamente cuando hablamos de una patología hereditaria pues no lo normal es que que el primer diagnosticados sea el caso índice probando la familia pero no este el resultado de su estudio genético no le afecta sólo a él o de su patología no le afecta sólo a él sino a toda su familia ya que en caso de tener una variante patogénica va a tener que ser derivado a una consulta de asesoramiento genético para que a los familiares que tengan les hagan las pertinentes pruebas genéticas con lo cual es un abordaje totalmente distinto de otro tipo de patologías que es el propio paciente el que la tiene ya está aquí es la familia la que la tiene el paciente sin embargo y es lo curioso a pesar de estos datos de estos macrodatos que estamos