Reparando la Anemia de Fanconi

Enfermedades raras un programa científico en directo presentado y dirigido por antonio armas desde dos mil trece enfermedades raras es un programa de radio multidisciplinar donde participan multitud de profesionales lo que le ha convertido en un referente informativo divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes yo muy buenas tardes lo utilizamos otro programa enfermedades raras y lo hacemos recordando dos días mundiales que se celebran hoy entre otros por ejemplo el día mundial de la energía ahorre energía bueno eso es fundamental hay que hacerlo y luego también vamos se celebra el día internacional de la enfermedad de pompe es una enfermedad rara que es un trastorno genético que afecta a los músculos y al sistema nervioso pero hoy no vamos a hablar de la enfermedad de pompe sino que vamos a hablar de otra enfermedad rara con nuestro primer invitado él es el doctor iván valle rosado vale es profesor contratado doctor del departamento de genética de la universidad de sevilla maravillosa ciudad dirige desde hace cuatro años un grupo de investigación daño endógeno y replicación el centro andaluz de biología molecular y medicina regenerativa en lo que conocemos como me lo han pasado ya varios investigadora por este programa de este de este centro llevaban realizó estudios de biología y continuó su tesis doctoral en el departamento de genética de la universidad de sevilla investigando sobre los mecanismos moleculares de las síntesis de ribosomas en la levadura del pan y el vino para después irse posteriormente al prestigioso laboratorio de biología molecular el envío de cambridge en inglaterra en el cual estuvo seis años investigando sobre los mecanismos moleculares de la enfermedad mía de fanconi de la que será protagonista hoy en dos mil trece volvió a sevilla donde continuó sus estudios en dicha enfermedad dicho trastorno doctor iván valle rosado muy buenas tardes noches hola buenas tardes antonio bueno vamos a hablar con usted de un asunto que lo hemos denominado doctor valle reparando la anemia de fanconi voy a hacer una serie de preguntas concretas si vamos a ir avanzando poco a poco para dar la oportunidad a los oyentes iba aprendiendo sobre este asunto le parece bien me parece fantástico estupendo bueno la presentación ha dicho que usted pertenece a un grupo lo me gustaría que nos dijera su grupo de investigación porque en esta formado los grupos de investigación generalmente están formados por personas y es importante decirlo y cuál es su área general y específica de investigación sí bueno pues evidentemente la investigación que llevamos a cabo nuestro grupo la realizan personas creo que es importante darle crédito por ello nuestro equipo actual está formada por dos contratadas predoctorales los estudiantes mediante doctoral y yo mismo y estudiante de trabajo y bueno pues continuamos estudiando los mecanismos moleculares de esta enfermedad infrecuente denominada anemia de fanconi y sobre todo intentamos enfocarlo de una vertiente más básica y traslacional es decir gran parte de esta investigación está dedicada a tratar de entender pues la falta de la función de esta ruta esta ruta molecular en la que vamos a hablar un poquito más adelante anemia de fanconi y que provoca pues una sintomatología muy importante los pacientes el fallo medular y la aparición tumoral la anemia de fanconi es un trastorno hereditario genético extremadamente infrecuente háblenos un poco de los genes implicados en esta en esta enfermedad se está todos lo genético y sobre su prevalencia sí pues bueno como hemos comentado es una enfermedad muy frecuente no como como a mí no me gusta decir la enfermedad rara porque creo que existen más de siete mil enfermedades frecuentes y le sumamos todas ellas pues sería la casuística pues sería muy grande en nuestro caso síndrome de la niña de francolí pues aparece al aparecer por mutaciones en dos alelos vale decir amazonas que tenemos que denominamos pues variante patogénica al menos en uno de los veintitrés tienes que hasta la fecha conocemos un acuerdo es decir estos genes desde el momento en el que el paciente se identifican entonces que esa persona aporta exaltados mutaciones pasa a llamarse pues ser falta si se encuentra en el segundo ejemplo sería frank ve así sucesivamente vamos nombrando cada uno de estos veintitrés genes aún existe un número bajo tengo que decir de pacientes en los cuales pues aún no hemos identificado el joven que se encuentra agotado es decir esto quiere decir que esto pues hacer el diagnóstico de esta persona un poco