Secuenciación por nanoporos para el estudio de las enfermedades raras

Enfermedades raras un programa científico en directo presentado y dirigido por antonio armas desde dos mil trece enfermedades raras es un programa de radio multidisciplinario donde participa en multitud de profesionales lo que le ha convertido en un referente informativo divulga vivo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes a muy buenas tardes otro programa de radio de enfermedades raras y les aseguro que vamos por todos los poros luego entenderán porque utilizo esta palabra nos reunimos con lo primero invitado ellos la doctora belén de la morena de información y doctora por la universidad de murcia además tesis calificado cum laude y con premios dormitorio de doctorado actualmente green les cuento todo por doctora ciber el centro de investigación biomédica red de enfermedades raras a quien agradecemos muchísimo su colaboración para generar esta entrevista durante sus tesis doctoral se ha especializado en la tecnología de secuencia acción por nano poros es firmante de veinte artículos participa de seis proyectos de investigación además este o del xix aplicaciones es una empresa de base tecnológica queda servicios de secuencia acción genética porno poros a la comunidad científica doctora violenta moreno muy buenas tardes noches hola buenas tardes gracias muchísimas gracias a ustedes por subir al barco de las enfermedades raras de este programa vamos a hablar con usted de un asunto que lo hemos de un nudo aplicaciones de la secuencia acción por nano poros por eso decía que vamos a disfrutar por todos los poros para el estudio de enfermedades raras veréis lo voy a hacer una serie de preguntas concretas podido avanzando poco a poco me parece bien perfecta doctora de la morena qué es el proyecto genoma humano del año dos mil y que son y en qué consiste en las plataformas de segunda o tercera y como no podía ser cuarta generación pues efectivamente el proyecto genoma humano hace ya unos cuantos años fue el momento en el que se juntaran distintos grupos de investigación de distintos puntos cardinales del mundo para poder destino el código genético estamos hablando de que estuvieran pues muchos años sin empleando muchos millones de de euros de horas en su momento para para descifrar el código genético y poder cobrar todas las hebras de adn para lo que conocemos como del genoma humano precioso muy largo muy tedioso y finalmente se consiguió esto supuso un gran avance para conocimiento científico y a la vez un pistolero de salida para todas las las técnicas de secuencia acción genética digamos que sería la primera generación y desde ese año pues ha supuesto esta ha sido una revolución genética y ha habido un desarrollo de la tecnología que nos ha llevado hasta ahora a la cuarta generación que es lo que yo no estoy dedicando y pero y ahora mismo eso que supuso en tanto tiempo y tanto trabajo pues ahora en un dispositivo que ocupaba solamente el tamaño de un tendréis se puede hacer en en veinticuatro horas cuarenta y ocho horas depende de cuantas veces quieras leer el genoma humano esto es la cuarta generación pero ahora mismo lo que más se usa la rutina estas técnicas segunda generación o en que se llama next tiene un chico en sin que lo que ahora utilizamos para el diagnóstico genético en determinadas patologías que que ahora ya de rutina casi estamos llegando al punto de que vamos a secuencial el genoma completo para con gracias a estas técnicas que en menos coste de de económico y en menos tiempo se pueden analizar el genoma completo la información genética para hallar el correcto diagnóstico para que son precisamente muy potentes los técnicos de de segunda generación y cuales son sus limitaciones y al final sin limitaciones como lo resuelven ustedes la principal fortaleza de estas en segunda generación es que pues en es un poco tiempo y costes y tiene una gran cantidad de datos lo que hacen es secuencia primeros el fragmento del adn el adn por fragmentación para amplificación se dividen en cien doscientos parece bases lo que se denomina sinceras menta y permite leer muchas veces tener tenemos mucha profundidad de lectura del del adn el código genético y esto lo hace muy potente para descubrir en y detectar confiabilidad juntas