Sin diagnóstico: navegando en la incertidumbre | La Ciencia de lo Singular

La ciencia de los singular sobre investigación en enfermedades raras creado por decir correr una iniciativa del instituto de cerca sant joan de déu que promueven la investigación colaborativa y conecta a pacientes y familias con enfermedades raras de todo el mundo y por el centro de investigación biomédica en red de enfermedades raras chivera un consorcio público dependiente del instituto de salud carlos tercero cuyo objetivo es desarrollar una investigación de alta calidad cooperativa e innovadora en enfermedades raras en cada capítulo del pocas trataremos diversos temas relacionados con los amantes en la investigación de las enfermedades poco frecuentes de la mano de personas expertas pacientes y familias capítulo dos sin diagnóstico navegando en la incertidumbre hola soy lidia cuesta soy la madre de gala años nacional dos mil catorce como una niña sana no parto término sin ningún problema todas las pruebas correctas y a los cinco meses casa vimos cargo no funcionaba que estaba durmiendo muchísimas horas y entonces empezó a convulsionar y entonces la lleve a al hospital sant joan de déu y se quedó ingresadas se quedó ingresada por epilepsia y les fueron haciendo pruebas y pruebas y no sabían de que se podía ver esas convulsiones febriles y entonces vieron que tenía una enfermedad minoritaria que se llama y península mismo congénito que es al revés de una diabetes da hipoglicemia bajadas azúcar muy fuertes y entonces en los primeros meses tuvo que estar conectada a un suero porque como no saben de qué viene le ponen el título y península mismo por las bajadas pero sólo por la clínica las personas necesitamos poner nombre a las cosas nombrar es nuestra manera de crear un poco de orden en este mundo caótico nos ayuda a diferenciar personas objetos conceptos y realidades ya conocen mejor lo que nadie ponemos nombre a nuestros hijos e hijas a nuestras mascotas a los géneros musicales a las prendas que vestimos a las distintas tonalidades de color o a los sentimientos también nombramos las enfermedades pues nos ayuda a identificar las clasificar las y caracterizar las para poder tratarlas adecuadamente ahora imaginados no poder poner nombre a esta enfermedad según la federación española de enfermedades raras en españa las personas con una enfermedad rara tardan de media cuatro años en obtener un diagnóstico en el veinte por ciento de los casos transcurren dieta o más años hasta aquí se logra el diagnóstico adecuado si tenemos en cuenta que en el mundo alrededor de trescientos millones de personas viven con una enfermedad rara las cifras de personas sin diagnóstico puede ser abrumadora pero que implica bebés sting diagnóstico lidia la sabe bien claro si hubiéramos tenido un diagnóstico genético era muy fácil encontrar una medicación un tratamiento o ver un poco de cara a futuro no el problema de no tener diagnóstico genético es que iban prueba error el pronóstico era que se acabará haciendo una vida normal una vida normal dentro de controlar las glicemia controlar las dietas pero una vida bastante normal lo que pasa que como su caso no está diagnosticado han venido un retraso psicomotor le ha costado mucho ir evolucionando galas una niña que todavía no consigue andar que tiene un síndrome cerebelo sol tiembla mucho y ahora ya está bien de la insulina mismos pero lo han quedado las secuelas que nos explican aunque ana la y han realizado pruebas diagnósticas de todo tipo todavía no han conseguido dar con la mutación que haya produce la enfermedad y entonces entró en un estudio clínico en el hospital sant joan de déu que le hicieron un ex soma completo pero en el sexo más tampoco encontraron nada concluyente yo se que el hospital se ayuda de otros hospitales de europa para poder hacer estas pruebas pero de momento ninguna sido concluyente que nos diga tiene esta enfermedad o más que ponerle nombre saber si hay un tratamiento para esa enfermedad o para las consecuencias que en esa enfermedad la casuística en enfermedades poco frecuentes es muy diversa el ochenta por ciento de estas enfermedades son de origen genético y se