Síndrome Cornelia de Lange: su investigación nos ayuda a todo

Enfermedades raras un programa científico en directo presentado y dirigido por antonio armas desde dos mil trece enfermedades raras es un programa de radio multidisciplinar donde participan multitud de profesionales lo que le ha convertido en un referente informativo divulgativo y científico sobre las enfermedades frecuentes yo el que conmemoramos hoy david pues conmemoramos tres días entre los muchos que hay por ejemplo es el día internacional de las mujeres rurales que importante el trabajo que hacen nuestras mujeres en el campo con las vacas las ovejitas los cerditos y todo tipo de bomba bovino y vacuno no te rías david también celebramos el día mundial del lavado de manos por cierto lo del lavado de manos se puso muy de moda cuando la pandemia pero no son ustedes guarros los malos a clavárselo siempre y luego si en los estados unidos ya saben que están muy callados allí se celebra el día nacional de las personas gruñonas ni más ni menos bueno vamos al tajo y vamos a hacerlo osorio vamos a recibir a nuestro primer invitado es el doctor juan pie justo es catedrático de fisiología de la facultad de medicina de la universidad de zaragoza además es miembro de número de la real academia de medicina de zaragoza es investigador principal del grupo de investigación reconocido de aragón genética clínica y genómica funcional incluido en el instituto de investigación sanitaria de aragón y además pertenece al ciberer al centro de investigación biomédica en red de enfermedades raras del que ustedes también han participado muchos de sus miembros en este programa doctor pie justo juan muy buenas tardes noches hola buenas tardes bueno juan muchísimas gracias por subirse al carro del programa de radio enfermedades raras porque vamos a tratar un asunto serio cuando hay que ponerse serio uno se pone serio es el síndrome de cornelia de lange su investigación nos ayudó a todos si es como lo hemos definido esta charla que vamos a tener con usted juan le voy a hacer una serie de preguntas concretas para que vayamos aprendiendo poquito a poco he comentado el principio que usted pertenece al grupo de genética clínica y genómica funcional qué enfermedad rara investigue este grupo doctor pie y por quién está formado bueno vamos a ver el grupo de genética clínica y genómica funcional es un grupo que tiene ya más de veinte años de mi camino quiero decir que es un grupo ya tradicional por lo menos en aragón es un grupo de investigación que está formado por un lado o por médicos clínicos que atienden a los pacientes enfermedad rara que es el síndrome cornelia de lange y nosotros actuamos como centro de referencia nacional de este síndrome y por otro por investigadores básicos que trabajan en el laboratorio pues para llegar al diagnóstico genético y sobre todo para comprender los mecanismos que producen pues toda la sintomatología del cuadro hay que tener en cuenta que para llegar al tratamiento al futuro su futuro todavía lejano primero hay que comprender cómo se genera y se produce la enfermedad por lo tanto es un grupo mixto que tiene mucha vocación de de realizar una investigación traslacional una investigación que ayude a a los pacientes usted y yo tuvimos una larga charla intercambiamos un montón de ideas y conceptos y me traslado que me encantó su apoyo innegable a las asociaciones de pacientes qué relación tienen ustedes con la asociación española síndrome de cornelia de lange yo diría que casi nacimos a la vez o sea es difícil de entender pero la asociación nace renace porque hay que decir que nació después desapareció y después volvió a aparecer en el dos mil cinco y es precisamente cuando nosotros empezamos en el dos mil cuatro ahí el descubrimiento del trámite el primer tren causal y nosotros empezamos a investigar la relación ha sido lo único que haya sido muy prolongada muy fértil yo diría que no habríamos llegado hasta donde hemos llegado si no hubiera existido esa esa relación no es muy potente hay que tener en cuenta que las asociaciones de pacientes en las enfermedades raras son una piedra capital para para ayudar a los pacientes cuando un paciente tiene una madre un padre tienen un hijo afectado no solamente tienen realmente un problema grave sino que además tiene una gran soledad entonces el hecho de entrar en contacto con con familiares y es lo mismo con con familias que tienen su misma circunstancia pues eso está una fuerza impresionante y después aparte es que estas asociaciones están vinculadas con las asociaciones