Síndrome de Down, con el profesor Jesús San Román

Investigación y salud radio o erre jota fe muy buenos días y bienvenidos a nuestro programa de investigación y salud hoy en esta mañana primaveral como nos recordaba a nuestro invitado el profesor jesús san román vamos a hablar sobre el síndrome de down vamos a conocerlo un poquito más y a darle visibilidad no es verdad que que muchas veces no tenemos ahí como como olvidado y son personas que intenté conviven con nosotros están con nosotros día a día y que bueno tienen la propia condición de tener siéndome dado les hacen más vulnerables algunas enfermedades y algunas patologías y eso es lo que queremos hoy analizar y ver y compartir con el profesor jesús san román muy buenos días pues muy buenos días encantado de estar aquí como siempre la ve cada vez que ángel me pide que venga venga encantado porque me encanta este programa y me encanta de esta forma también de de difundir un poquito la las cosas que hacemos en la universi edad y un poco el conocimiento al que tenemos acceso bien voy a decir algo que a lo mejor no debería decirlo pero bueno jesús está muy implicado con el síndrome de down y está muy implicado incluso familiarmente no gozadas y es una gozada y bueno y es digno de ver de alguna manera como tu familia se ha implicado en esta problemática haciendo cosas no sólo por la persona que tienes una familia sino por todas las personas que te tienen síndrome de down y por eso también sé que vas a hablar desde lo personal y también un poco más también desde lo profesional cuéntanos síndrome de down si bueno el veintiuno de marzo fue el día internacional del síndrome de dawn hace apenas hace apenas unos días veintiuno del tres se tiene algo que ver si precisamente justo por eso es el veintiuno del tres y es porque desde hace ya unos años gracias a ayer leyen investigador genetista pont quizá para algunos el padre de la de la genética clínica en europa un investigador francés que falleció hace un poco hace tiempo y que pues hace poco también recordábamos también aniversario de su fallecimiento pues él descubrió la causa de lo que se conoce ahora mismo como síndrome de down que antes tenía un nombre pues más despectivo por los rasgos que tenia ahí que mucha gente conocer le llaman se conocía como mongol ismo precisamente por esos rasgos físicos parecidos a a pues algunas razas asiáticas pero que ahora mismo ese nombre está absolutamente ya ha descartado hoy conocemos como síndrome de down o el nombre genético nombre clínico es la trisomía veintiuno tres cromosomas veintiuno de ahí que sea el veintiuno de marzo el veintinueve tres el día que lleva el día internacional no es muy divertido yo le decía que que estos chicos no tenían nada de menos sino que tenían algo de más además queda un cromosoma y como son además es una patología que como todos los síndromes lleva asociada una serie de manifestaciones que puede ser muy variada porque muchas veces tendemos a pensar que los pacientes con síndrome de down son muy homogéneos y para nada son muy diferentes como todas las enfermedades genéticas tienen expresiones clínicas que pueden ser más o menos nos intensas y otras que pueden ser más o menos leben suele asociar una una discapacidad intelectual y luego puede tener una sociedad también otras patologías pues a nivel cardíaco a nivel de otros órganos como puede ser los ojos etcétera qué ocurre básicamente bueno pues que entre ellas pues hay una cierta disfunción del sistema inmunológico clases a veces susceptible a determinadas infecciones entre las cuales pues está una a la que todos estamos todos expuestos porque a veces pensamos que estas enfermedades nos nos hacen vivir unas situaciones que no son las que viven el resto es no no es verdad vivimos lo mismo estamos en el mismo ambiente en el mismo mundo expuestos a las nuevas infecciones lo que podemos ser más o menos vulnerables como ocurre en otras patologías como por ejemplo diabetes que también eres más estás más expuesto a determinadas infecciones pues ese síndrome de dawn pues efectivamente tiene algunas infecciones algunas vulnerabilidad a determinadas infecciones sobre todo la neumonía ción respiratoria de la cual si quieres hablamos pero por lo demás pues hacen su vida normal hace ahora mismo están mucho estando ellos están integrados totalmente en la vida escolar en en el caso si quieres te cuando mi hermano pues tranquilamente a eso hizo su graduado escolar luego estuve un tiempo trabajando ahora está trabajando de voluntario hoy me escribió un whatsapp diciendo que no le molestará que estaba en clase ahí pues haciendo de su vida y la verdad que que que mueren sin sin más misterio y sin más problemas el deterioro intelectual tamaño es variable si o sea es gente todo esto lo hemos visto en la experiencia hemos visto incluso en los medios de comunicación hemos visto en las series de televisión como participa y hoy por hoy pues están integrados en en su vida una de las cosas una de las ventajas que tuvo precisamente el descubrimiento leyeron leyen es precisamente