Síndrome epigénetico : Rubinstein - Taybi

Al final del programa haremos una mención sobre nuestro colaborador hasta que la compañía farmacéutica japonesa nuestra segundo invitados elena domínguez garrido en bioquímica y biología molecular y celular por la universidad de zaragoza certificación en genética clínica por el bloqueo un bol medical de netflix y la asociación española de genética humana actualmente desarrolla su trayectoria profesional de la unidad de diagnóstico molecular de la fundación rioja salud evaluador de proyectos europeos demás demás y director de tesis doctoral es investigador principal en proyectos nacionales e internacionales numerosos artículos de investigación gustaría muchísimo la asociación española de síndrome de distinta y su colaboración para generar esta entrevista doctora dominio abrigo buenas tardes hola muy buenas tardes al hecho la presentación muchas el micro y sanidad no hay que comprobar estas son las cosas doctora bueno pues vamos a hablar con usted del síndrome tal un síndrome genético pero vamos a empezar ciclo este síndrome es una enfermedad rara pero que prevalencia tiene que te pueden todo multi sistémico es y entonces sanitario esta enfermedad buenas tareas cristina y entre uno y miles de veinticinco mil si nos mandamos un poco nombre que siempre viene bien nadie ni cambian interés social el síndrome a las pensiones que las fines de inscripciones y si no es así y y christi y luego iraní escribir en este mes este es un trastorno multisistémica sin física y cinco tina y condiciones y y mira dominante y bueno y normalmente la mayoría de los casos y ocurren con mutaciones esporádicas comunicaciones siquiera sus anhelos y suelen ser de nuevo si que es verdad que nosotros hacemos años buena escribimos el primer caso de tv y hereditario de inundaciones en los cines y que causan ti si este síndrome hasta el momento el reno gracias al doctor implicación en el estudio síndrome de enormes barrio antes descrito incluyendo dos acciones descritas pues bueno y séneca aquí siguen siendo la persona que trabaja que más implicaciones verdad como dices ha tenido en el síndrome y se inscriben en un momento de esos dos genes no me he dicho antes hay uno de ellos y cuando escribimos esa primera bueno pues estos dos genes es el sin crees que está ubicada en el cromosoma dieciséis y su brazo corto y que califica para una luego hablaremos más adelante y que se denomina y luego y hay otro trescientos y que se localiza en el cromosoma veintidós en su brazo largo y que también para una proteína que se denomina trescientos quienes son muy similares muy y y estos esto si estos dos genes causa mutaciones causa el síndrome de down y stein y se han clasificado en revisten tipo uno y situado en mí y en distintas se considera nuestra cines como distingue y pocos se podría decir posiblemente doctora domínguez el diagnóstico del síndrome debería basarse en esos moleculares que nos han comentado en un criterio estético clínico pero esto bueno esto no es tan sencillo porque si que es verdad que los pacientes que tienen un tipo y clásico dermis stein y encontramos una mutación en alguno de estos dos genes es verdad que se quedan en torno al treinta por ciento de los casos que son sus gerentes de tener