El tamiz neonatal en España, EEUU y México

Enfermedades raras, un programa científico en directo presentado y dirigido por Antonio Armas. Desde el 2013, Enfermedades raras es un programa de radio multidisciplinar donde participan multitud de profesionales, lo que le ha convertido en un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes.

La verdad es que me encanta unir países y nacionalidades, ya lo saben ustedes, pero cuando encima tenemos la fortuna de tener a un profesional que ha nacido en un país, trabaja en otro y además se une con nosotros en España, la verdad es que lo disfruto de manera triple. Esto es lo que nos va a ocurrir con nuestra primera entrevista en Enfermedades raras, lo vamos a hacer con el doctor Carlos Francisco Máres Beltrán. Él es originario de Monterrey, México, ya saben mi debilidad con México donde yo vivía hace muchos años.

Está trabajando en Nueva York, en Estados Unidos, es médico pediatra, genetista clínico y genetista metabólico, especialista en errores innatos del metabolismo. Además es profesor del Departamento de Pediatría y de la División de Genética y Genómica del Hospital Albany Medical Center en Albany, Nueva York, Estados Unidos.

Doctor Carlos Máres, muy buenas tardes, noches.

Hola Antonio, todo muy bien, gracias, espero tú también. Saludos desde Nueva York.

¿Qué hora es ahora mismo en Nueva York? Sí, ahorita son las 2.12 pm.

Estupendo, pues le agradecemos muchísimo que se haya unido con nosotros para hablar de un asunto que le hemos denominado, doctor, el tamiz neonatal en España, Estados Unidos y México. Vamos a hacerle una serie de preguntas concretas para obtener unas pequeñas respuestas a acordes, doctor. Lo primero que me gustaría es que nos dijera qué es el matiz neonatal y en qué se va a enfocar usted en esta entrevista.

Claro que sí, bueno, primero que nada, gracias por la invitación a este programa y entrando de lleno, el tamiz neonatal es una herramienta de salud pública, Antonio, que considero crucial para la detección temprana de enfermedades raras.

Como su nombre infiere, es una prueba para detectar recién nacidos con un mayor riesgo de tener una condición genética, metabólica, hematológica, endocrinológica, cardíaca y auditiva. En esta charla nos vamos a enfocar en las condiciones genéticas y metabólicas y como dijiste, vamos a comparar la prueba entre tres países diferentes, España, Estados Unidos y México.

Al final, Carlos, ¿cuál es el objetivo del tamiz y cómo son las condiciones que se incluyen en el mismo? Bien, bueno, buena pregunta. El objetivo principal es la detección temprana de condiciones que si son tratadas oportunamente se pueden evitar complicaciones y ultimadamente la muerte. Por tanto, las condiciones que se incluyen en el tamiz son condiciones tratables y digo tratables entre comillas porque muchas de ellas, a pesar de su tratamiento temprano, van a causar complicaciones y comorbilidades debido a la severidad de alguna de ellas. Otras, definitivamente, si se interviene de manera inmediata después del diagnóstico, se asocian con pocas complicaciones, un excelente pronóstico y una excelente calidad de vida.

Estoy convencido que habrá oyentes, doctor Beltrán, que estarán un poco como sorprendidos al estar utilizando la palabra tamiz. Es que, claro, el tamiz en español tiene varias denominaciones, ¿verdad? ¿Cuáles y cómo se clasifica el tamiz? De hecho, el tamiz tiene diferentes nombres en la lengua española. En España tengo entendido que se le conoce como cribado, que sea neonatal, metabólico. En México lo conocemos como tamiz y en otros países latinoamericanos como pesquisa neonatal.

Y así como su nombre es variable, también la aplicación de la prueba es extremadamente variable, al igual que su metodología y el número de condiciones detectadas. En general, podemos clasificar al tamiz como básico y ampliado. El tamiz básico detecta usualmente alrededor de cinco o seis enfermedades, típicamente el hipotiroidismo congénito, la fenicetonuria, la galactosemia, algunas hemodiopatías e hiperplasia suprananal congénita.

Por otro lado, el tamiz ampliado usualmente detecta entre 10 a 40 condiciones y en ciertos países hasta más de 60 enfermedades. Sin entrar en el detalle en la metodología como tal, doctor, ¿cómo se detectan algunas condiciones o enfermedades? Y me gustaría que nos pudiera algún ejemplo para visualizarlo.

Claro, mira, algunas enfermedades se detectan por la elevación de metabolitos específicos en sangre. Un ejemplo concreto sería la fenicetonuria.