TE CEDO MI ASIENT0 19-3-2025 NVESTIGACIÓN para la ATAXIA de FRIEDREICH con Pilar y Marta de FUNDACIÓN ALMAR

Bienvenidas y bienvenidos todos a un nuevo capítulo de Te cedo en mi asiento.

Hoy vamos a conocer la historia de una fundación, la Fundación Almar, dedicada a ayudar y a trabajar con las personas que Natasja de Friedrich, no sé si lo pronuncio bien, y sus familias.

Tengo dos invitadas, grandes invitadas. Bienvenidas Pilar y Marta a Te cedo en mi asiento.

Muchas gracias por invitarnos.

A vosotras. Estoy encantada y contentísima.

Te cedo en mi asiento. Un podcast que hace visible lo invisible.

Pues yo soy Pilar, soy la presidenta de la Fundación Almar y soy la madre de Marta.

Te toca.

Yo soy Marta, Marta Sánchez Ajías, y soy la enferma, en este caso, la persona con Natasja de Friedrich.

Tengo 21 años.

Es verdad, y lo que eres, ¿qué estudias? Estudio Comunicación Audiovisual.

Y ya sí, ahora te hago más preguntas.

De hecho, te iba a preguntar ahora qué te dedicabas.

Yo creo que la primera pregunta, más que nada por el cartel que tenéis detrás, y para poner un poco en situación a la gente, quizás es un poco por qué salió la Fundación, cómo se creó...

Entiendo que al ser madre e hija...

Tiene que ver, tiene que ver.

Pero bueno, si nos podíais dar un poquito más de detalle.

Como bien has dicho, la Fundación Almar tiene como objetivo principal apoyar la investigación de la enfermedad rara, Natasja de Friedrich, que padece Marta y mi hijo, el mayor, y en España...

Álvaro.

Álvaro.

Y en España hay unas cuantas personas, no sabemos exactamente el número, pero bastantes personas con diagnóstico de Natasja de Friedrich, diría que más de 3.000.

Y trabajamos para apoyar la investigación.

Nace porque mis dos hijos padecen esta enfermedad, porque le diagnosticaron cuando eran pequeños, mi hijo tenía 10 años y Marta 5, y en ese momento, cuando te dan un diagnóstico como este, no te pide directamente el médico, quien te da el diagnóstico, que normalmente es el neurólogo, te dice que lo mejor que puedes hacer es buscar apoyo de alguna asociación que se ocupe de esta enfermedad, y yo busqué y no encontré en principio ninguna asociación o fundación, en ese momento yo pensaba que me iba a poder ayudar para todo lo que iban a necesitar mis hijos, y entonces mi marido y yo decidimos abrir la fundación para eso.

Empezamos a buscar investigación por ahí, todo lo que íbamos a necesitar, lo que suponía esta enfermedad, sin apenas conocerlo, no habíamos llegado al momento de la discapacidad y de sentarse en una silla, estábamos empezando y preveyendo lo que podría pasar, y decidimos abrirla no solamente para ellos, sino también para trabajar para el resto de las personas que tienen esta enfermedad.

Yo sin conocer mucho vuestro caso, porque os acabo de conocer, pero me parece súper valiente, porque cuando te dan un diagnóstico así, el desconocimiento es muy grande, y si encima la fundasteis porque no había otra parte, creo que fuisteis muy valientes y no creo que fuera fácil.

No tengo ni idea porque no estaba allí, pero me atrevo a decir que fácil no es.

De hecho, primero cuando te dan el diagnóstico de una enfermedad como esta, porque lo que te dicen es prepárate para la discapacidad, o sea, tus hijos tienen esto, porque primero fue el diagnóstico de mi hijo y luego el de Marta, porque es más pequeña que él, y el que tenía los síntomas evidentes era él, más evidentes quiero decir, no como ella, pero ella bajo todo pronóstico también dio positivo, y cuando te dicen eso te dicen prepárate para la discapacidad y no te dicen nada más.

En ese momento,