Terapia Celular Para Epilepsias Infantiles Raras

Enfermedades raras un programa científico en directo presentado y dirigido por antonio armas desde dos mil trece enfermedades raras es un programa de radio multidisciplinar donde participan multitud de profesionales lo que le ha convertido en un referente informativo divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes yo saludo a los datos de la moto bueno no hace mucho frío estaba la cosa va bien empezó a aquel frío el frío las siete de la tarde de un frío que pela lumbar y me acabo de tomar un café con churros no lo suelo hacer pero la verdad es que bueno creo que he cogido energía para recibir a nuestro primer invitado es el doctor manuel álvarez dolado es doctor en ciencias biológicas por la universidad autónoma de madrid realizó su tesis doctoral el instituto de investigaciones biomédicas del csic posteriormente se trasladó al laboratorio del doctor arturo arturo álvarez buylla premio príncipe de asturias en la university of california en san francisco en dos mil tres retorno a españa con un contrato ramón y cajal con el que se le ofreció un laboratorio del centro de investigación príncipe felipe de valencia en el dos mil ocho obtuvo su actual plaza de científico titular del csic para el centro andaluz de biología molecular y medicina regenerativa el cabildo de sevilla y han participado varios investigadores por el programa sus líneas de investigación se centran en terapia celular y su aplicación en la epilepsia de lo que nos vayamos hoy estos proyectos han sido financiados ininterrumpidamente por el ministro de ciencia o fundaciones privadas y asociaciones de enfermos es autor de un montón de artículos etcétera etcétera etcétera es decir tenemos un profesional como la copa de un pino doctor manuel álvarez dolado muy buenas tardes noches hola muy buenas tardes muchas gracias gracias gracias bueno manuel la verdad es que con usted va a ser un placer hablar porque vamos a hablar de un asunto que lo hemos denominado terapia celular para epilepsias infantiles raras y si le parece vamos a empezar a ir aprendiendo con usted de manera pausada para que nos dé la oportunidad de ir sedimentando conceptos manuel creo que la primera pregunta obvia es evidentemente que son las encefalopatías epilépticas infantiles tempranas y cómo se caracterizan bueno pues son un conjunto de síndromes y enfermedades raras que vienen diagnosticadas principalmente por por tres criterios que que los pacientes tienen crisis epilépticas normalmente son refractarios que no responden bien a los fármacos habituales tienen una encefalopatía difusa y cursan además con un fuerte retraso psicomotor dentro de este grupo de epilepsias tempranas de los patillas pues hay algunos un poco más conocidos como por ejemplo síndrome de dravet donde otra o veinte west pero también está nos costó o por ejemplo siempre países x uno que me queda por hacer en este programa voy a ver cómo los géneros el de otras ahora no lo hemos hecho todavía en este programa y me comprometo para hacerlo en algún momento para aquellos pacientes que conviven con ellos que tengan también la oportunidad de que se pueda hablar de este síndrome en este programa el doctor álvarez dolado estas patologías que nos ha comentado son principalmente de origen genético y están en una fase inicial de estudio que es lo que ocurre con su diagnóstico genético y también que qué ocurre con los tratamientos sí efectivamente la la mayoría de ellos normalmente tienen un origen monofónico mutaciones en un gen pero algunos de ellos también tienen componentes policial y cafés ya que hay otros genes que también digamos que contribuyen a la gravedad de la sintomatología normalmente el diagnóstico finales de estos síndromes viene por el diagnóstico genético porque es muy difícil diferenciar unos y otros a los profesionales médicos le resulta complicado porque como has dicho presentan una sintomatología bastante similar los niños tienen tienen crisis epilépticas este retraso psicomotor y hasta que no se realiza el diagnóstico genético no saben con certeza que tipo de cine me parece el el niño por desgracia esto conlleva bastante tiempo llevan mucho tiempo realizar en españa se ha mejorado mucho en algunas autonomías