Fibrosis muscular y su impacto en las distrofias musculares

Enfermedades raras un programa científico en directo presentado y dirigido por antonio armas desde dos mil trece enfermedades raras es un programa de radio multidisciplinar donde participan multitud de profesionales lo que le ha convertido en un referente informativo divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes yo yo estaba viendo por la tarde el maratón de éxito y ha habido un maratón de cuarenta y uno kilómetros en dos horas ocho minutos adriana espero que hagas este maratón de radio cuando toda tu vida y que te quedas con nosotros nuestra nueva técnica enhorabuena apóstol vamos a iniciar nuestro próximo programa de enfermedades regalo se lo vamos a hacer con nuestro primer invitado de la doctora humo únicas huelves es licenciado en biología y doctora en biología por la universidad de barcelona actualmente es investigadora de la universidad de enfermedades neuromusculares y neuro pediátricos del institut de recerca ustedes le mans trias i pujol en badalona lo hemos trabajado bastante con este con este hospital la verdad en este programa nuestro instituto ha dedicado más de veinte años a la investigación del tejido muscular tanto a nivel fisiológico como a nivel patológico estudiando las disturb musculares más frecuentes de distribución neutrónica o de tipo uno que es la más frecuente en adultos y la distrofia muscular de duchenne la distrofia más frecuente en niños agradecemos muchísimo a la sociedad española de bioquímica y biología molecular su colaboración para generar esta entrevista doctor resuelves muy buenas tardes hola buenas tardes antonio tal bueno pues la verdad que un placer recibirla en su casa mónica vamos a hablar con usted de un asunto que lo hemos titulado la fibrosis muscular y su impacto en las distrofias musculares vamos a empezar a aprender un poquito con usted haciendo una serie de preguntas concretas le parece bien perfecto gracias venga doctor resuelves tu no cuántas enfermedades neuromusculares ahí y por qué están generalmente afectadas pues mira en conjunto las enfermedades neuromusculares se estima que son más de doscientos enfermedades distintas y que afectan alguno de los constituyentes o componentes de la unidad motora entendemos por la unidad motora tres partes una parte es la moto neurona que son las neuronas que inervan el músculo la otra parte ese día el músculo como tal está formado por las fibras musculares las células son mayoritarias en el músculo y por último tenemos la unión neuromuscular claro es el lugar donde ocurren las sinapsis entre las neuronas y el músculo la mayoría de estas enfermedades neuromusculares nuestros resuelves como son y cómo están caracterizadas pues por desgracia la mayoría de las enfermedades neuromusculares son crónicas y progresivas y se caracteriza por presentar de habilidad de atrofias musculares fatiga y alteraciones en la sensibilidad todo esto hace que los pacientes puedan presentar dificultades para caminar y para realizar sus tareas físicas cotidianas como nos podemos imaginar todo ello reduce considerablemente su autonomía personal y su calidad de vida además hay que tener en cuenta que como el mu músculo como el corazón también es un músculo estos pacientes muchas veces suelen presentar también la función cardíaca alterada y además para la función respiratoria el diafragma es un músculo esencial que también muchos de estos enfermos lo tienen funciona vamos a situarnos un poquito más tú lo resuelves me gustaría que nos diera unas breves pinceladas también sobre su epidemiología y de algunos criterios clínicos bueno la mayoría de estas enfermedades neuromusculares son de origen genético esto lo que quiere decir es que pueden ser hereditarias y desgraciadamente para la mayoría de ellas no existe un tratamiento curativo aunque sí que existen tratamientos que lo que permiten es aliviar sus síntomas y frenar el avance de estas pero el avance progresivo de estas enfermedades una impor estante para los oyentes es que en españa se estima que al menos sesenta mil personas padecerían algún tipo de enfermedad neuromuscular y además aunque puede manifestarse en cualquier etapa de la vida más del cincuenta por ciento de estas enfermedades se manifiestan en la infancia esto quiere decir que en conjunto las enfermedades neuromusculares son un grupo el grupo más prevalente dentro las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes y curioso del grupo más plenamente dentro del grupo claro si los vemos en conjunto lo hemos dicho al principio que más de doscientos y cada uno tiene su idiosincrasia propia lógicamente doctora vamos a hablar ahora con ustedes de los disturbios must musculares concretamente qué son estos distrofias el nombre de los cuales son los que estudian ustedes en su laboratorio pues mira las instrucciones musculares son un subgrupo de estas enfermedades neuromusculares y aquí el tejido que está afectado es el músculo si recordamos el inicio de la charla la unión o una unidad motora está formada por la