Miastenia gravis: síntomas, diagnóstico, tratamiento e impacto

Participantes lado de una corteza ellas neuróloga especialista en enfermedades musculares desarrolla su actividad laboral en la unidad de enfermedades neuro musculares del hospital de la santa creo y shampoo ella se dedica tanto a la asistencia de pacientes con tenía graves como la investigación clínica nacional de dicha enfermedad agradecemos muchísimo la asociación española de amigas tenía que está declarada de utilidad pública su colaboración para generar esta entrevista doctora cortes buenas tardes buenas tardes de estar aquí contigo charla antonio bueno vamos a hablar con usted de una enfermedad que denominamos tener graves y concretamente daremos un repaso sobre los síntomas el diagnóstico o tratamiento impacto doctora cortes qué tipo de enfermedad y cómo se produce la amigas tenía graves hola mía tenia graves es una enfermedad crónica autoinmune está producida por una serie de anticuerpos que actúan frente antígenos o sin ópticos en la unión neuromuscular y que lo que producen es que la transmisión entre al nervio y el músculo no se produzca correctamente significa que no poseen ópticos pues significa una serie de proteínas que están a nivel de la membrana muscular el nervio y el músculo no están en contacto directo sino que hay un espacio entre ambos se libera una sustancia que es la colina y esta estimula su receptor y produce la contracción del músculo fantástico cómo se entiende clínicamente alteración que nuestra comentó de la transmisión nuevos cuba pues la alteración de la transmisión neuromuscular se traduce clínicamente con un signo muy característico que es la fatiga habilidad muscular ello quiere decir que la debilidad muscular aparece o bien empeora cuando se realiza un ejercicio y mejora con el reposo no es cansancio no es fatiga sino que es fatiga habilidad muscular un siglo neurológico característico es lo que damos ustedes historia no no no tiene nada que ver la historia es un trastorno del movimiento y está localizado a otro nivel a nivel cerebral el problema aquí hablamos a nivel periféricos fuera del cerebro a nivel de de la unión entre el nervio y el músculo lo estupendo gracias por la aclaración la enfermedad es muy heterogéneo clínicamente doctor aportes al que puede afectar y en qué consiste lo que ustedes llaman las crisis míos técnicas o es como bien dices es muy heterogéneo porque puede afectar a diferentes grupos musculares probablemente los más característicos y los más frecuentemente afectados son los músculos de los ojos y los pacientes tienen con frecuencia visión doble o caída de los párpados pero se pueden afectar a otros grupos musculares como por ejemplo la músculo natural bulevar que son aquellos músculos que participan en la pronunciación de las palabras en la masticación y en la deglución y se pueden producir problemas a todos estos niveles también a nivel de la de los músculos de las extremidades especialmente la musculatura proximal que se encarga sobre todo para todas aquellas actividades que requieren la elevación de los brazos o caminar ponerse de pie subir escaleras y por último en el caso de que se afecte la musculatura respiratoria el paciente puede tener una insuficiencia respiratoria que puede llevar a necesitar ventilación mecánica y ingresó en vi y esta situación es la que la más grave por supuesto y es la que se conoce como crisis me has técnica religión aviso los míos tenido que vivir la edición bueno yo la verdad es que elegir la la neurología que era mi gran pasión de estudiantes y dentro de la neurología descubrir las enfermedades neuromuscular musculares y las enfermedades inmunológicas tuve la gran suerte de tener una gran mentora que es la doctora isabel y ya que nos ha dejado hace muy poco que me enseñó año todo lo que se y me dio la oportunidad de poder estudiar muchísimo esta enfermedad y de poder trabajar en ella a partir de entonces a qué se refiere ustedes ustedes los especialistas cuando los síntomas como típicamente fluctúan pues evidentemente la mías tenía al producirse una alteración en la transmisión empeora con el ejercicio mejora con el reposo los síntomas no son siempre iguales los síntomas a veces mejoran a veces empeoran los pacientes tienen días buenos días malos o incluso en el mismo día momentos mejores y momentos peores y ello hace que en muchas ocasiones la sociedad que no conoce bien la enfermedad no entiendo muy bien a los pacientes no cómo puede ser que tengan momentos buenos momentos malos es algo importante hablar de la enfermedad y explicar cuáles son las características para que se pueda entender bien míos es una enfermedad rara por tanto tendremos incidencia coincidencia tienen esta enfermedad que me explico en algún momento