El neurólogo Juan Darío Ortigoza explica la enfermedad rara que padecen en la actualidad 12 niños y niñas en España

Onda cero sur de extremadura cien punta siete f m nos vamos a ir a continuación hasta barcelona concretamente hasta el hospital san juan de dios de la ciudad condal porque vamos a hablar con el doctor juan darío ortiz goza neurólogo pediátrico especialista en trastornos del movimiento y es que vamos a hablar hablar de una enfermedad ultra rara que comparten ciento cincuenta personas en el mundo entre doce y quince personas en nuestro país entre ellas entre una y dos personas en nuestra región una niña de badajoz que también necesita una permanente atención con una enfermedad de la que el doctor juan darío ortiz goza es especialista doctor ortiz goza buenas tardes bienvenido un saludo para ti para toda tu audiencia de qué estamos hablando de esta enfermedad ultra rara que padecen tan pocas personas en nuestro país mira el enfermedad la denominamos encefalopatía por uno una proteína que se encuentran la membrana celular y que interviene en la neurona transmisión inalámbrica y también en el neurodesarrollo los niños que tienen afectación de esta proteína presentan ya desde edades muy tempranas un marcado retraso del desarrollo psicomotor lo cual incluye hipotónico esto quiere decir que tienen poca fuerza muscular no logran sostén cefálico ni tampoco por ejemplo a ser estación sentarse ni tampoco logran caminar en muchos de estos niños a los pocos meses aparece los trastornos del movimiento que realmente el uno de los síntomas que más preocupan esta enfermedad estos trastornos del movimiento son de tipo nosotros llamamos crisis y cinética es decir son como crisis para hacernos una idea como crisis de tipo no son epiléptica pero son crisis que aparecen tienen un inicio y final brusco donde hay un movimiento que no se puede controlar un movimiento que que nos controlable de manos pie a veces también incluye músculos de la cara que son nosotros le denominamos corea a veces también de tipo edicto sonia y que cuando se producen de forma continua pueden lugar dará lugar a algo que llamamos estatus histórico que sería como la forma más grave de expresión de este trastorno del movimiento un estatus de histórico de un cuadro muy grave porque puede poner en riesgo la vida del del paciente son niños que requieren normalmente ingresó en la hospitalización o incluso en unidad de cuidados intensivos hay destrucción muscular random y y puede haber daño renal sería una de las causas o una de las manifestaciones más graves de la enfermedad también en niños muy pequeños no en todos los casos de forma un poco menos frecuente que el trastorno movimiento observamos epilepsia observamos crisis epiléptica en muchos casos se controlan de forma muy difícil incluso requieren el tratamiento con dieta aceptó ajena y muchos fármacos normalmente a veces llevan tres o cuatro fármacos anti epilépticos y con eso no siempre se logra el control correcta de la de las crisis luego otra característica de la enfermedad es la discapacidad intelectual el retraso del del psicomotor son niños que que normalmente tienen un lenguaje muy escasos si es que logran algo del lenguaje tienen poca intensidad de manipulación de objetos no suelen tener un desarrollo motor en la mayoría de los casos de tipo sentarse o caminar niñas que están normalmente casi todo el tiempo en la en la cama a esto hay que añadir otros síntomas que son menos frecuentes por ejemplo la dificultad para la deglución hay pacientes que tienen que alimentar a través de un botón gástrico o a través de una sonda durante un tiempo limitado y en general bueno estas son las manifestaciones un poco que presenta los niños conecta enfermedad es una enfermedad genética que da la cara desde el minuto uno del nacimiento ustedes los profesionales han conociendo las enfermedad a lo largo del desarrollo de los niños mirada es una enfermedad genética la forma de transmisiones autonómica dominante en la mayoría de escasos se produce no voy a decir ninguno de los padres esta texto nosotros los pacientes que hemos visto hemos visto más de diez pacientes con esta enfermedad conocemos más de diez pacientes la mayoría de ellos ya dan la cara en el